Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat
Erfelijke aandoeningen waarbij knobbels of tumoren van vezelweefsel ontstaan in de huid, spieren, botten of inwendige organen, waaronder hyaline fibromatosesyndroom en infantiele myofibromatose.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumAutosomaal recessief
Huidknobbels, verdikking van het tandvlees, pijnlijke gewrichtscontracturen en, bij ernstige vormen, eiwitverliezende diarree, veroorzaakt door varianten in ANTXR2.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
HFS; infantile systemic hyalinosis (former subtype); inherited systemic hyalinosis; juvenile hyaline fibromatosis (former subtype)
Autosomaal dominant
Goedaardige vezelweefseltumoren in de huid, spieren, botten of organen die al in de zuigelingenleeftijd verschijnen, meestal veroorzaakt door varianten in PDGFRB; veel ervan verdwijnen vanzelf.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
IMS; infantile hemangiopericytoma; multicentric myofibromatosis; myofibromatosis
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
