Veno-occlusieve leverziekte met immunodeficiëntie
Autosomaal recessief
Een gecombineerde immuundeficiëntie met lage antilichaamspiegels en afsluiting van levervenen, wat zonder behandeling kan leiden tot ernstige infecties en leverfalen.
Wat een diagnose verandert
Vroege antilichaamvervangingstherapie en preventieve behandeling tegen Pneumocystis-infectie kunnen levensreddend zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
