Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van CHRNG, de gamma-subeenheid van de foetale acetylcholinereceptor op de overgang tussen zenuw en spier. Vóór de geboorte vermindert dit de foetale bewegingen; na de geboorte neemt de volwassen vorm van de receptor het over, waardoor de spierzwakte niet verergert.
Tekenen en symptomen
Gewrichtscontracturen en huidplooien over de nek, ellebogen, knieën en andere gewrichten zijn al bij de geboorte aanwezig, vaak samen met hangende oogleden; scoliose kan zich ontwikkelen. Bij de ernstigste, dodelijke vorm hebben foetussen wijdverspreide contracturen, vochtophoping (hydrops) en onderontwikkelde longen. Minder vaak zijn er na de geboorte ademhalingsproblemen.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie, spalken en orthopedische chirurgie helpen bij de beweging, terwijl de wervelkolom en de ademhaling worden gecontroleerd. Ouders zijn meestal drager, dus dragerstesten voor familieleden, genetische counseling en opties bij toekomstige zwangerschappen zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
