Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Kanker
Whole genome sequencing onderzoekt alle erfelijke colorectale kankergenen en biedt een uitgebreide beoordeling die verder gaat dan testen op één enkel syndroom. Hiertoe behoren de Lynch-syndroomgenen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), APC (FAP), MUTYH, SMAD4, BMPR1A, STK11, POLD1 en POLE.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumKwaadaardige gezwellen die ontstaan in de dikke darm of het rectum (darmkanker), vaak voorafgegaan door of samenhangend met de aanwezigheid van meerdere poliepen (polyposis) in deze gebieden, waarvan sommige precancéreus zijn.
Colorectaal carcinoom (CRC) is de op één na meest voorkomende vorm van kanker in de VS (ongeveer 153.000 nieuwe gevallen per jaar), waarvan ongeveer 5-10% toe te schrijven is aan erfelijke kankersyndromen. De meest voorkomende erfelijke CRC-syndromen zijn het Lynch-syndroom (hereditair niet-polyposis CRC: deleties in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM; levenslang CRC-risico van 50-80%), familiaire adenomateuze polyposis (FAP: APC; CRC-risico van ongeveer 100% zonder colectomie), geattenueerde FAP en MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP: biallelische MUTYH; CRC-risico van 43-100%). Zeldzamere syndromen zijn Peutz-Jeghers (STK11), juveniele polyposis (SMAD4, BMPR1A) en polyposis geassocieerd met polymerase-proofreading (POLD1, POLE).
Het Lynch-syndroom is vooral belangrijk vanwege de therapeutische gevolgen. Door Lynch geassocieerd CRC is microsatelliet-instabiel (MSI-hoog) als gevolg van defecte DNA-mismatchreparatie, en MSI-hoge tumoren reageren sterk op immuuncheckpointremmers. In de KEYNOTE-177-studie bleek dat eerstelijns pembrolizumab (Keytruda) de progressievrije overleving bij MSI-hoog/dMMR CRC verdubbelde ten opzichte van chemotherapie. Uit de baanbrekende studie van Cercek et al. (2022) bleek dat dostarlimab bij dMMR-rectumcarcinoom in 100% van de gevallen een klinisch volledige respons gaf, waardoor operatie en bestraling mogelijk overbodig worden. Een kiembaanvariant die Lynch aantoont, identificeert patiënten die in aanmerking komen voor deze immunotherapiebehandelingen.
Bij tumoronderzoek naar colorectaal carcinoom wordt ook gezocht naar verworven veranderingen, zoals KRAS G12C, dat in ongeveer 3-4% van de colorectale carcinomen voorkomt en behandeld wordt met sotorasib of adagrasib in combinatie met een anti-EGFR-antilichaam. Deze veranderingen ontstaan in de tumor en worden niet overgeërfd, dus ze maken geen deel uit van dit erfelijkheidsrapport, dat uitsluitend kiembaangenen onderzoekt.
Naast behandeling verandert een erfelijke CRC-diagnose ook de screening op kanker. Dragers van het Lynch-syndroom beginnen met coloscopie op 20-25-jarige leeftijd, met intervallen van 1-2 jaar (tegenover 45 jaar en intervallen van 10 jaar bij gemiddeld risico). Dragers van FAP hebben vanaf 10-12 jaar jaarlijks een coloscopie nodig, en profylactische colectomie wordt aanbevolen in de late tienerjaren of twintigers. Dragers van MUTYH (biallelisch) beginnen met coloscopie op 25-30-jarige leeftijd. Deze genspecifieke screeningsprotocollen voorkomen sterfgevallen door CRC doordat precanceuze poliepen en vroege tumoren worden opgespoord, maar ze kunnen pas worden toegepast als moleculaire diagnostiek het specifieke syndroom heeft vastgesteld.
Dostarlimab gaf in een baanbrekende studie uit 2022 bij dMMR-rectumcarcinoom in 100% van de gevallen een klinisch volledige respons, waardoor operatie mogelijk helemaal overbodig wordt. Dit opmerkelijke resultaat geldt alleen voor MMR-deficiënte tumoren, waarvan de meeste ontstaan door kiembaanmutaties die Lynch veroorzaken.
Elke vorm van darmkanker waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het GALNT12-gen is.
Ook bekend als
colorectal cancer caused by mutation in GALNT12; colorectal cancer, susceptibility to, type 1; CRCS1; GALNT12 colorectal cancer
Autosomaal dominant
Elke vorm van darmkanker waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het POLE-gen is.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
colorectal cancer caused by mutation in POLE; colorectal cancer, susceptibility to, type 12; CRCS12; POLE colorectal cancer
Elke vorm van darmkanker waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het SMAD7-gen is.
Ook bekend als
colorectal cancer caused by mutation in SMAD7; colorectal cancer, susceptibility to, type 3; CRCS3; SMAD7 colorectal cancer
Autosomaal dominant
Een zeldzame erfelijke maagkanker, gekenmerkt door proximale gastrische polyposis en een verhoogd risico op adenocarcinoom van het intestinale type in het maaglichaam op jonge leeftijd, zonder duodenale of colorectale polyposis. Dit is een n-van-1-geval, waarbij slechts één patiënt of familie met deze aandoening is beschreven.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
APC-related gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach; familial fundic gland polyposis with gastric cancer; fundic gland polyposis; GAPPS; polyposis of gastric fundus without polyposis coli; polyposis, gastric; polyposis, gastric, Dos Santos and de Magalhaes 1980
Autosomaal dominant
Honderden tot duizenden colorectale adenomen met zonder behandeling een vrijwel zekere kans op colorectaal carcinoom; omvat APC-gerelateerde FAP en polyposis gerelateerd aan MUTYH, NTHL1 en MSH3.
Ook bekend als
classic or attenuated FAP
Ook specifieke vormen worden behandeld
Autosomaal dominant
AXIN2-varianten die zorgen voor ontbrekende blijvende tanden (oligodontie) samen met darmpoliepen en een verhoogd risico op darmkanker.
Wat een diagnose verandert
Controle met coloscopie en tandheelkundige zorg; familieleden kunnen worden aangeboden zich te laten testen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
autosomal dominant ectodermal dysplasia-cancer predisposition syndrome; ODCRCS; oligodontia-colorectal cancer syndrome; tooth agenesis-colorectal cancer syndrome
Lynch, FAP en MUTYH hebben elk hun eigen screeningsprotocollen, chirurgische drempelwaarden en behandelingsresponsen. Deze pagina dient als uitgebreid startpunt voor erfelijke genetische tests op darmkanker.
Pembrolizumab als eerstelijnsbehandeling voor MSI-high CRC levert aanzienlijk betere resultaten op dan chemotherapie. Germline-Lynch-testen identificeert de patiënt tegelijkertijd als kandidaat voor immuuntherapie EN zet cascadetesten van familieleden in gang, die het Lynch-syndroom kunnen hebben en baat kunnen hebben bij vroege coloscopiescreening die CRC volledig voorkomt. Zonder germline-testen krijgt de patiënt mogelijk alleen MMR-/MSI-testen van de tumor (indien uitgevoerd), waarbij de kans op erfelijk kankeradvies en screening van familieleden wordt gemist.
Klassieke FAP (afkappende APC-varianten) leidt op de leeftijd van 20 jaar tot honderden tot duizenden poliepen en een vrijwel 100% CRC-risico zonder colectomie; profylactische chirurgie wordt doorgaans uitgevoerd in de late tienerjaren. Attenuated FAP (specifieke locaties van APC-varianten) geeft minder poliepen met een later begin en kan worden behandeld met intensieve surveillance in plaats van vroege colectomie. MUTYH-geassocieerde polyposis is autosomaal recessief (niet dominant zoals FAP), heeft een ander herhalingsrisico voor familieleden en reageert op chemopreventie met celecoxib. Alleen moleculaire genotypering onderscheidt deze klinisch vergelijkbare maar verschillend behandelde aandoeningen.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
