Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

MDPL-syndroom

Een zeldzame aandoening die leidt tot een onderontwikkelde onderkaak, gehoorverlies, een ouder uiterlijk en verlies van vetweefsel (lipodystrofie), met bijbehorende stofwisselingsproblemen. Ze wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van POLD1, een gen dat nodig is voor het kopiëren van DNA.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features and Lipodystrophy Syndrome

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door een verandering in één kopie van POLD1, dat codeert voor DNA-polymerase delta; de meeste mensen hebben dezelfde terugkerende kleine in-frame deletie. Meestal ontstaat deze de novo.

Tekenen en symptomen

De kenmerken ontwikkelen zich tijdens de kindertijd en adolescentie: een kleine onderkaak, sensorineuraal gehoorverlies, huidveranderingen en verlies van onderhuids vet in de ledematen, wat een ouder uiterlijk geeft. Verhoogde vetten in het bloed (hypertriglyceridemie) zijn gemeld. Ook hypogonadisme en gewrichtscontracturen zijn beschreven.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige controle van de stofwisselingsgezondheid met behandeling van complicaties, plus gehoorondersteuning. De meeste gevallen ontstaan de novo, dus genetische counseling en onderzoek van de ouders helpen het herhalingsrisico te verduidelijken.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Bronnen: [2][1][3]

Referenties

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium