Kenmerken
Kenmerken en de genen die daarmee samenhangen.
Kenmerken waar artsen op letten wanneer een erfelijke aandoening wordt vermoed, waar mogelijk in alledaagse taal. Bij elk kenmerk staan de genen die medisch onderzoek ermee in verband brengt, en elk gen heeft een eigen pagina.
- Body systems
- 23
- Traits linked to a gene
- 10.403
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Kenmerken per lichaamssysteem
- Abnormal cellular phenotype178 kenmerken
- Abnormal tissue mass469 kenmerken
- Abnormality of blood and blood-forming tissues626 kenmerken
- Abnormality of head or neck1.101 kenmerken
- Abnormality of limbs1.467 kenmerken
- Abnormality of prenatal development or birth124 kenmerken
- Abnormality of the breast30 kenmerken
- Abnormality of the cardiovascular system920 kenmerken
- Abnormality of the digestive system596 kenmerken
- Abnormality of the ear219 kenmerken
- Abnormality of the endocrine system387 kenmerken
- Abnormality of the eye772 kenmerken
- Abnormality of the genitourinary system973 kenmerken
- Abnormality of the immune system870 kenmerken
- Abnormality of the integument832 kenmerken
- Abnormality of the musculoskeletal system2.779 kenmerken
- Abnormality of the nervous system1.837 kenmerken
- Abnormality of the respiratory system394 kenmerken
- Abnormality of the thoracic cavity2 kenmerken
- Abnormality of the voice23 kenmerken
- Constitutional symptom84 kenmerken
- Growth abnormality87 kenmerken
- Laboratory abnormality1.488 kenmerken
Kenmerken met de meeste genen
- Global developmental delayGekoppeld aan 1.912 genen
- EpilepsyGekoppeld aan 1.808 genen
- Intellectual disabilityGekoppeld aan 1.647 genen
- Low muscle toneGekoppeld aan 1.512 genen
- Short statureGekoppeld aan 1.375 genen
- Abnormally small headGekoppeld aan 1.316 genen
- ScoliosisGekoppeld aan 1.084 genen
- Faltering weightGekoppeld aan 1.083 genen
- Cross-eyedGekoppeld aan 1.065 genen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsGekoppeld aan 1.040 genen
- Delayed speech and language developmentGekoppeld aan 983 genen
- AtaxiaGekoppeld aan 933 genen
- Sensorineural hearing impairmentGekoppeld aan 894 genen
- Feeding difficultiesGekoppeld aan 890 genen
- Wide-set eyesGekoppeld aan 886 genen
- Little lower jawGekoppeld aan 834 genen
- Hearing impairmentGekoppeld aan 825 genen
- Low-set earsGekoppeld aan 808 genen
- Undescended testesGekoppeld aan 791 genen
- High palateGekoppeld aan 778 genen
- Motor delayGekoppeld aan 768 genen
- Drooping upper eyelidGekoppeld aan 763 genen
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmGekoppeld aan 710 genen
- Abnormal gaitGekoppeld aan 700 genen
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken