Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Hypopigmentatie, organomegalie en vertraagde myelinisatie (HOD)

Whole genome sequencing leest het CLCN7-gen af op veranderingen die HOD veroorzaken, een zeer zeldzame aandoening met een lichtere huid en haar, een vergrote lever en milt, en een vertraagde ontwikkeling van de hersenen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeer zeldzame aandoening die zorgt voor lichte huid en haar, een vergrote lever en milt, en vertraagde hersenontwikkeling. Ze wordt veroorzaakt door een specifieke nieuwe verandering in het CLCN7-gen, waardoor een chloorkanaal in lysosomen overactief wordt.

Hypopigmentatie, organomegalie en vertraagde myelinisatie (HOD) is een zeer zeldzame aandoening. Mensen hebben een lichtere huid en haar dan gebruikelijk, een vergrote lever en milt, en een vertraagde ontwikkeling. Beeldvorming van de hersenen toont een vertraagde myelinisatie, en er zijn slechts enkele personen met de aandoening beschreven.

HOD wordt veroorzaakt door een specifieke verandering in één kopie van het CLCN7-gen, zoals p.Tyr715Cys, die bij de beschreven patiënten nieuw is ontstaan. CLCN7 maakt een chloridekanaal in lysosomen, dat zijn compartimenten in cellen. De verandering zorgt ervoor dat het kanaal overactief is, waardoor de lysosomen vergroten en er stoffen in veel weefsels ophopen.

Andere veranderingen in CLCN7 veroorzaken osteopetrose, een aparte botaandoening die bij HOD niet voorkomt. De zorg is ondersteunend, met ontwikkelingsgerichte therapieën en controle van lever en milt. Omdat de verandering bij de beschreven patiënten nieuw is ontstaan, is het herhalingsrisico laag, maar ouderlijk onderzoek en genetische counseling worden aanbevolen.

De aandoening die we analyseren

Hypopigmentatie, organomegalie en vertraagde myelinisatie en ontwikkeling

Autosomaal dominant · Er zijn er slechts enkele personen gerapporteerd.

Veroorzaakt door gain-of-function-veranderingen in één kopie van CLCN7, zoals p.Tyr715Cys, die in gerapporteerde gevallen de novo is ontstaan. Het overactieve kanaal vergroot lysosomen en veroorzaakt opslag in veel weefsels. Andere CLCN7-veranderingen veroorzaken osteopetrose, een afzonderlijke botaandoening die bij HOD niet voorkomt.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsvertraging. Huid en haar zijn lichter dan gebruikelijk, en de lever en milt zijn vergroot. Hersenbeeldvorming laat vertraagde myelinisatie zien.

Wat een diagnose verandert

De zorg is ondersteunend, met ontwikkelingsgerichte therapieën en controle van de lever en milt. De verandering is in gerapporteerde gevallen de novo ontstaan, dus het herhalingsrisico is laag, maar testen van de ouders en genetische counseling worden aanbevolen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

HOD

MONDO:0032805OMIM 618541MedGen 1684826Bronnen: [1][2]

Waarom volledige genoomsequencing

Bij de beschreven patiënten is de HOD-verandering nieuw ontstaan, dus ouderlijk onderzoek helpt het risico voor de familie te verduidelijken. Whole genome sequencing leest in dezelfde test ook CLCN7 af.

Verschillende veranderingen in CLCN7, verschillende aandoeningen

Veranderingen in CLCN7 kunnen zeer uiteenlopende aandoeningen veroorzaken, afhankelijk van hun effect op het kanaal. HOD wordt veroorzaakt door een overactief kanaal, terwijl andere veranderingen in CLCN7 osteopetrose veroorzaken, die bij HOD niet voorkomt.

Onderzoek binnen de familie wordt nog steeds aanbevolen

Omdat de verandering bij de beschreven patiënten nieuw is ontstaan, wordt het herhalingsrisico als laag omschreven. Ouderlijk onderzoek en genetische counseling worden voor elke familie nog steeds aanbevolen, en ontwikkelingsgerichte zorg en controle van lever en milt blijven onderdeel van de behandeling.

Referenties

  1. Polovitskaya MM, Rana T, Ullrich K, Murko S, Bierhals T, Vogt G et al., 2024. Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease. The Journal of biological chemistry
  2. CLCN7 gene. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium