Aangeboren diafragmatische hernia
Onvolledige vorming van het diafragma die al bij de geboorte aanwezig is. Bij een kleine groep families is dit gekoppeld aan enkele genen, zoals ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 of PLS3, vaak met onvolledige penetrantie.
Wat een diagnose verandert
Deze informatie is vooral relevant voor gezinsplanning, omdat zij kan helpen bij het inschatten van het herhalingsrisico en bij de mogelijkheid van prenatale beeldvorming bij een toekomstige zwangerschap.
Ook bekend als
agenesis of hemidiaphragm; CDH; congenital diaphragmatic defect; diaphragmatic hernia; unilateral agenesis of diaphragm
Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- diaphragmatic hernia 1
- diaphragmatic hernia 2
- diaphragmatic hernia 3
- diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects
- hernia, anterior diaphragmatic
