Stüve-Wiedemann-syndroom 1
Autosomaal recessief
Stüve-Wiedemann-syndroom 1 wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van LIFR, de receptor voor leukemie-remmende factor, die betrokken is bij de botontwikkeling en de zenuwfunctie. De meeste gemelde veranderingen zorgen ervoor dat de receptor niet wordt aangemaakt.
Tekenen en symptomen
Baby's hebben gebogen lange botten, gewrichtscontracturen en gebogen vingers (camptodactylie), samen met problemen met voeding en slikken, ademhalingsproblemen en episodes van hoge lichaamstemperatuur. Veel baby's overleven de zuigelingenperiode niet. Degenen die overleven kunnen toenemende kromming van de benen, wervelkolomafwijkingen, verminderde pijngevoeligheid, verlies van sommige reflexen en spontane botbreuken ontwikkelen.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met ondersteuning bij ademhaling en voeding, zorgvuldig temperatuurbeheer, oogverzorging bij droge ogen en orthopedische controles voor bot- en wervelkolomproblemen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; ouders zijn meestal dragers, en elk toekomstig kind heeft een kans van 1 op 4 om aangedaan te zijn. Draagster- en prenatale tests kunnen worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
neonatal Schwartz-Jampel syndrome; neonatal Schwartz-Jampel syndrome type 2; Schwartz-Jampel syndrome type 2; SJS2; STUVE-Wiedemann syndrome; Stuve-Wiedemann syndrome/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; STWS; Stüve-Wiedemann dysplasia; Stüve-Wiedemann syndrome; Stüve-Wiedemann/Schwartz-Jampel type 2 syndrome; SWS
