Autosomaal recessief · Er zijn slechts een klein aantal mensen met deze aandoening gemeld.
Veroorzaakt door veranderingen die ervoor zorgen dat beide kopieën van het MTX2-gen niet meer werken. MTX2 maakt metaxine-2, een eiwit dat nodig is voor de normale structuur en werking van de mitochondriën.
Tekenen en symptomen
Trage groei en kleine lichaamslengte, met een onderontwikkelde onderkaak, botresorptie (botverlies) en verlies van onderhuids vetweefsel, waardoor een ouder uiterlijk ontstaat. Er zijn ook meldingen van nierproblemen, hoge bloeddruk en verkalking van de slagaders.
Wat een diagnose verandert
De zorg is ondersteunend, met deskundige klinische evaluatie in gespecialiseerde centra en behandeling van problemen zoals hoge bloeddruk en betrokkenheid van de nieren. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen en dragerschapstesten zijn beschikbaar voor familieleden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
