Autosomaal recessief
Een tekort aan het enzym aspartoacylase veroorzaakt vanaf de eerste maanden van het leven een vergroot hoofd, een slechte hoofdcontrole, een lage spierspanning en een vertraagde ontwikkeling; er bestaan ook mildere vormen.
Wat een diagnose verandert
Een diagnose maakt ondersteunende zorg mogelijk, draagstertesten voor familieleden en planning van de voortplanting.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
