Autosomaal recessief
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van SLC6A3, het gen dat codeert voor de dopaminetransporter die dopamine na afgifte weer terugneemt in zenuwcellen. Kenmerkende klinische, laboratorium- en beeldvormende bevindingen ondersteunen de diagnose.
Tekenen en symptomen
Zuigelingen krijgen meestal in de eerste maanden van hun leven prikkelbaarheid, voedingsproblemen en een verminderde spierspanning, gevolgd door een hyperkinetische bewegingsstoornis met chorea en dystonie. Na verloop van tijd ontwikkelen zich de traagheid en stijfheid die typerend zijn voor parkinsonisme. Minder vaak begint de aandoening later in de kindertijd of op volwassen leeftijd, met een mildere en tragere verloop.
Wat een diagnose verandert
Er is geen curatieve behandeling; medicijnen zoals dopamine-agonisten hebben sommige patiënten geholpen, en de zorg richt zich op de bewegingsklachten, de voeding en de fysieke en ontwikkelingsondersteuning. Beide ouders van een getroffen kind zijn meestal draagster of drager, dus elk volgend kind heeft een kans van 1 op 4 om de aandoening te krijgen; genetische counseling en draagsterschapsonderzoek van familieleden zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
Dopamine transporter deficiency syndrome; DTDS
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- atypical dopamine transporter deficiency syndrome
- classic dopamine transporter deficiency syndrome
