Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Stankiewicz-Isidor-syndroom

Een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die leidt tot ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, vaak met gedragsverschillen en aangeboren afwijkingen van andere organen. Het ontstaat door het verlies van één werkende kopie van het gen PSMD12, dat deel uitmaakt van het proteasoom.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van PSMD12 waardoor het niet meer goed werkt, waardoor het proteasoom wordt verstoord; dat is het systeem van de cel om eiwitten af te breken. Deze veranderingen kunnen van een ouder worden overgeerfd.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking van wisselende ernst, vaak met spraakachterstand en autisme. Afwijkende gelaatskenmerken komen vaak voor, en er zijn afwijkingen van het skelet en de handen gemeld. Ook afwijkingen van hart en nieren kunnen voorkomen.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling en onderwijs, met onderzoek naar hart en nieren. Erfelijkheidsadvies en testen van de ouders bepalen het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

STISS

MONDO:0054591OMIM 617516MedGen 1375936Bronnen: [1][2][3]

Beperkingen

  • Sommige mensen hebben een deletie waarbij PSMD12 betrokken is, in plaats van een kleine variant.

Referenties

  1. Isidor B, Ebstein F, Hurst A, Vincent M, Bader I, Rudy NL et al., 2022. Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Feresin A, Spedicati B, Zampieri S, Morgan A, Magnolato A, Tesser A et al., 2025. Does It Run in Your Family? Inherited Truncating PSMD12 Variants Broaden the Phenotypic Spectrum of Stankiewicz-Isidor Syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Yan K, Zhang J, Lee PY, Tao P, Wang J, Wang S et al., 2022. Haploinsufficiency of PSMD12 Causes Proteasome Dysfunction and Subclinical Autoinflammation. Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium