Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Bewegingsapparaat

SHOX-deficiëntie

Aandoeningen veroorzaakt door verlies van het SHOX-gen, een van de meest voorkomende oorzaken van kleine lichaamslengte die door één gen worden veroorzaakt, vaak met verkorte onderarmen en onderbenen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Leri-Weill-dyschondrosteose

Kleine lichaamslengte met verkorte onderarmen en onderbenen en een kenmerkende afwijking van de pols (Madelung-deformiteit), veroorzaakt door verlies van één kopie van SHOX of van de regulerende gebieden daarvan.

Wat een diagnose verandert

Behandeling met groeihormoon is goedgekeurd voor kinderen met een kleine lichaamslengte door SHOX-deficiëntie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

DCo; dyschondrosteosis; Leri Weill dyschondrosteosis; Leri-Weill dyschondrosteosis, Pseudoautosomal dominant; Leri-Weill dyschondrostosis; Leri-Weill syndrome; LWD; Léri-Weill dyschondrosteosis; Léri-Weill syndrome

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • Madelung deformity
  • Madelung deformity, bilateral
  • Madelung deformity, unilateral
MONDO:0007481OMIM 127300Orphanet 240MedGen 75562

Langer mesomelische dysplasie

Een ernstigere vorm van SHOX-deficiëntie, met duidelijke verkorting van de onderarmen en onderbenen, veroorzaakt door verlies van beide kopieën van SHOX.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

langer mesomelic dysplasia, pseudoautosomal recessive; Langer syndrome; Langer type mesomelic dysplasia; LMD; mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula and mandible type; mesomelic dwarfism, Langer type

MONDO:0009588OMIM 249700Orphanet 2632MedGen 96585

Beperkingen

  • SHOX ligt in het pseudoautosomale gebied dat door de X- en Y-chromosomen wordt gedeeld, en de meeste gevallen (ongeveer 70 tot 80%) worden veroorzaakt door deleties van SHOX of van de nabijgelegen regulerende gebieden. Deze kunnen mogelijk niet worden opgespoord.

Andere conditions in de categorie bewegingsapparaat

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium