Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

MEND-syndroom (Male EBP Disorder with Neurological Defects)

Whole genome sequencing onderzoekt het EBP-gen op het X-chromosoom op de veranderingen die het MEND-syndroom veroorzaken. Dit syndroom beïnvloedt de intellectuele ontwikkeling bij jongens en mannen en kan de huid, het skelet en de ogen aantasten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een zeldzame X-gebonden aandoening bij jongens en mannen die de aanmaak van cholesterol verstoort en leidt tot een verstandelijke beperking, samen met afwijkingen van huid, skelet en gelaat. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in het EBP-gen.

MEND-syndroom staat voor male EBP disorder with neurological defects (EBP-stoornis bij mannen met neurologische afwijkingen). Het is een uiterst zeldzame X-gebonden aandoening die jongens en mannen treft. Het belangrijkste kenmerk is een verstandelijke beperking, vaak met kleine gestalte, scoliose, afwijkingen van vingers en tenen, cataract en huidafwijkingen. De ernst varieert sterk, ook binnen dezelfde familie.

Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het EBP-gen op het X-chromosoom. EBP maakt een enzym dat een van de laatste stappen in de aanmaak van cholesterol uitvoert. De veranderingen verminderen de activiteit van dit enzym, maar heffen die niet volledig op. De zorg richt zich op ondersteuning bij de ontwikkeling en het onderwijs, de behandeling van epilepsie, en controles van de ogen, huid en skelet.

De overerving is X-gebonden recessief. Jongens die de verandering erven, hebben die van hun dragende moeder. Elk kind van een dragende moeder heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven, en een zoon die de verandering erft, is aangedaan. Verhoogde spiegels van cholesterolvoorlopers in het bloed kunnen de diagnose ondersteunen, samen met het klinische beeld en genetisch onderzoek.

De aandoening die we analyseren

X-gebonden recessief

MEND staat voor male EBP disorder with neurological defects (EBP-stoornis bij mannen met neurologische afwijkingen). Het wordt veroorzaakt door veranderingen in het EBP-gen op het X-chromosoom die de activiteit van een enzym in de cholesterolaanmaak verminderen, maar niet volledig opheffen. Aangedane jongens erven de verandering van hun moeder.

Tekenen en symptomen

Verstandelijke beperking, met een reeks kenmerken die kunnen omvatten: kleine gestalte, scoliose, afwijkingen aan vingers en tenen, cataract en huidafwijkingen.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning bij ontwikkeling en onderwijs, behandeling van epileptische aanvallen, en controle van ogen, huid en skelet. De diagnose kan worden ondersteund door in het bloed verhoogde cholesterolvoorlopers aan te tonen. Moeders die drager zijn, hebben een kans van 1 op 2 om de verandering aan elk kind door te geven. Daarom kunnen genetische counseling en drageronderzoek voor vrouwelijke familieleden worden aangeboden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Male EBP disorder with neurological defects; MEND; MEND syndrome, X-linked recessive

MONDO:0010498OMIM 300960Orphanet 401973MedGen 905986Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

MEND-syndroom is X-gebonden, dus het risico voor een familie hangt af van de vraag of de moeder de verandering draagt.

Bloedonderzoek kan de diagnose ondersteunen

Verhoogde spiegels van cholesterolvoorlopers in het bloed kunnen de diagnose ondersteunen, samen met het klinische beeld en genetisch onderzoek. De diagnose is een onderdeel van een plan dat ook onderzoek van de ogen, huid en skelet omvat.

Dragende moeders en vrouwelijke familieleden

Elk kind van een dragende moeder heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven, en een zoon die de verandering erft, is aangedaan. Erfelijkheidsadvies en dragerschapsonderzoek kunnen aan vrouwelijke familieleden worden aangeboden.

Referenties

  1. Kumble S, Savarirayan R, 2011. EBP-Related X-Linked Chondrodysplasia Punctata. GeneReviews
  2. Arnold AW, Bruckner-Tuderman L, Has C, Happle R, 2012. Conradi-Hünermann-Happle syndrome in males vs. MEND syndrome (male EBP disorder with neurological defects). The British journal of dermatology
  3. Bibi H, Ahmad R, Rahman F, Maqbool S, Naeem M, Efthymiou S et al., 2025. Molecular and computational analysis of a novel pathogenic variant in emopamil-binding protein (EBP) involved in cholesterol biosynthetic pathway causing a rare male EBP disorder with neurologic defects (MEND syndrome). Molecular biology reports

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium