X-gebonden recessief
Veroorzaakt door veranderingen in L1CAM op het X-chromosoom. Dit gen codeert voor een adhesiemolecuul dat nodig is voor de migratie van zenuwcellen en de groei van zenuwvezels. Mannen met één veranderde kopie zijn aangedaan; vrouwelijke dragers hebben meestal geen of milde kenmerken.
Tekenen en symptomen
Het spectrum omvat X-gebonden hydrocefalie met vernauwing van het aquaductus van de hersenen, MASA-syndroom (verstandelijke beperking, afasie, schuifelende gang en naar de handpalm toe gebogen duimen), spastische paraplegie en agenesie van het corpus callosum. Aangedane mannen kunnen verstandelijke beperking, spasticiteit in de benen en duimen die over de handpalm zijn gebogen hebben. De ernst varieert van ernstige hydrocefalie vóór de geboorte tot mildere leer- en loopproblemen.
Wat een diagnose verandert
Neurochirurgische behandeling van hydrocefalie indien nodig, met fysiotherapie voor spasticiteit en ontwikkelings- en onderwijsondersteuning. Vrouwelijke familieleden kunnen een draagsterschapstest laten doen, en genetische counseling behandelt de kans van 1 op 2 dat zonen van een draagster aangedaan zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome; CRASH syndrome; L1CAM syndrome
Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- MASA syndrome
- X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
- X-linked complicated spastic paraplegia type 1
- X-linked hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius
