Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Metabolisme

Refsum-ziekte en peroxisomale aandoeningen

Erfelijke aandoeningen van afzonderlijke enzymen in peroxisomen, celstructuren die bepaalde vetten afbreken, waaronder de volwassenvorm van de ziekte van Refsum, D-bifunctioneel eiwitdeficiëntie en rhizomele chondrodysplasia punctata type 2 en 3. De volwassenvorm van de ziekte van Refsum kan met dieet worden behandeld.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 6 aandoeningen die we analyseren

Volwassenvorm van de ziekte van Refsum

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in PHYH of PEX7, die leiden tot een ophoping van fytaanzuur en zorgen voor nachtblindheid en retinitis pigmentosa, verlies van reukvermogen, zenuwschade en soms hartritmestoornissen.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u een dieet volgen dat laag in fytaanzuur is, wat de voortgang van zenuw- en oogschade kan stoppen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ARD; disorder of cornification 11 (phytanic acid type); DOC 11 (phytanic acid type); heredopathia atactica polyneuritiformis; HMSN 4; HMSN type IV; HSMN IV; hypertrophic neuropathy of Refsum; phytanic acid oxidase deficiency; RDPA; Refsum Disease; Refsum disease with increased pipecolic acidemia; Refsum's disease

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • adult Refsum disease due to PEX7 defect
  • Refsum disease, classic
MONDO:0009958Orphanet 773MedGen 11161

D-bifunctioneel eiwitdeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in HSD17B4. Dit leidt meestal tot ernstig verminderde spierspanning en epileptische aanvallen in de zuigelingenleeftijd, terwijl mildere vormen gehoorverlies en ovarieel falen kunnen veroorzaken (syndroom van Perrault).

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kan een diagnostisch traject worden afgerond en kan ondersteunende zorg en gezinsplanning worden begeleid.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase IV deficiency; bifunctional enzyme deficiency; D-bifunctional enzyme deficiency; HSD17B4 deficiency; multifunctional enzyme deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme (MFE2) deficiency; peroxisomal multifunctional enzyme deficiency; pseudo-Zellweger syndrome

MONDO:0009855OMIM 261515Orphanet 300MedGen 137982

Peroxisomale acyl-CoA-oxidasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in ACOX1, wat lage spierspanning, epileptische aanvallen en een progressief verlies van vaardigheden in de vroege kindertijd kan veroorzaken.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kan een diagnostisch traject worden afgerond en kan ondersteunende zorg en gezinsplanning worden begeleid.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ACOX1 deficiency; pseudo-NALD; pseudo-neonatal adrenoleukodystrophy; Pseudoadrenoleukodystrophy

MONDO:0009919OMIM 264470Orphanet 2971MedGen 376636

Alfa-methylacyl-CoA-racemasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in AMACR, wat zenuwschade, visuele problemen en epileptische aanvallen met een begin op volwassen leeftijd kan veroorzaken, of een defect in de galzuursynthese in de zuigelingenleeftijd.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kunt u een dieet volgen dat laag is in fytaan- en pristaanzuur, wat de voortgang mogelijk kan vertragen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

AMACR; AMACR deficiency; AMACRD

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 4
MONDO:0013681OMIM 614307MedGen 482058

Glyceronefosfaat-O-acyltransferasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in GNPAT, wat de productie van plasmalogenen verstoort en rhizomele chondrodysplasia punctata type 2 veroorzaakt, met verkorte ledematen, staar en ontwikkelingsachterstand.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kan een diagnostisch traject worden afgerond en kan ondersteunende zorg en gezinsplanning worden begeleid.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GNPAT deficiency

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2
MONDO:0100273

Alkylglycerone-fosfaatsynthasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door varianten in AGPS, wat de productie van plasmalogenen verstoort en rhizomele chondrodysplasia punctata type 3 veroorzaakt.

Wat een diagnose verandert

Met deze kennis kan een diagnostisch traject worden afgerond en kan ondersteunende zorg en gezinsplanning worden begeleid.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

AGPS deficiency

Bevat 1 gerelateerd subtype ↓
  • rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3
MONDO:0100274

Andere conditions in de categorie metabolisme

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium