Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Endocriene

Familiale precoce puberteit

Erfelijke vormen van vroegtijdige puberteit veroorzaakt door varianten in genen zoals MKRN3, DLK1, KISS1R, KISS1 en LHCGR. De puberteit begint vóór de leeftijd van 8 jaar bij meisjes of 9 jaar bij jongens.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Centrale vroegtijdige puberteit

Vroegtijdige activering van de signalen uit de hersenen die de puberteit op gang brengen, inclusief familiale vormen door varianten in MKRN3, DLK1, KISS1 en KISS1R.

Wat een diagnose verandert

Behandeling met GnRH-analogen kan de puberteit tot een meer gebruikelijke leeftijd stilzetten.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

gonadotropin-dependant precocious puberty; gonadotropin-dependent precocious puberty; precocious puberty, central

Bevat 11 gerelateerde subtypen ↓
  • central precocious puberty 1
  • central precocious puberty in male
  • genetic central precocious puberty in female
  • genetic central precocious puberty in male
  • idiopathic central precocious puberty
  • non-genetic central precocious puberty in male
  • precocious puberty, central, 2
  • primary central precocious puberty in male
  • secondary central precocious puberty
  • secondary central precocious puberty in female
  • secondary central precocious puberty in male
MONDO:0019165Orphanet 650063Orphanet 759MedGen 90985

Familiale vroegtijdige puberteit beperkt tot mannen

Autosomaal dominant

Vroegtijdige puberteit bij jongens veroorzaakt door activerende varianten in LHCGR, onafhankelijk van signalen uit de hersenen; vrouwelijke dragers zijn niet aangedaan.

Wat een diagnose verandert

Behandeling die de productie of werking van testosteron blokkeert, kan de vroegtijdige puberteit vertragen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial gonadotropin-independent male-limited sexual precocity; familial Testotoxicosis (subtype); FMPP; leydig cell adenoma, somatic, with precocious puberty; LHCGR peripheral precocious puberty; male-limited precocious puberty; peripheral precocious puberty caused by mutation in LHCGR; precocious puberty, male; pubertas praecox; testotoxicosis; testotoxicosis, familial

MONDO:0008303OMIM 176410Orphanet 3000MedGen 87444

Beperkingen

  • MKRN3 en DLK1 zijn geïmprint: alleen varianten die van de vader worden geërfd, veroorzaken vroegtijdige puberteit. Dit kan deze test op zichzelf niet vaststellen.

Andere conditions in de categorie endocriene

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium