Bewijs

Publicaties

De wetenschappelijke publicaties, lezingen en artikelen waarin naar Dante Labs wordt verwezen — elk met een samenvatting en een toelichting op onze bijdrage aan het werk.

CLIA-gecertificeerd CAP-geaccrediteerd ISO 15189 Medisch laboratorium Geclassificeerd volgens ACMG HIPAA & AVG Meer dan 100.000 genomen gesequencet

Peer-reviewed · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
In deze studie werd een Iraanse familie met ernstige hypertrofische cardiomyopathie onderzocht. Met behulp van volledige genoomsequencing werd in het DES-gen de variant p.Arg383His geïdentificeerd, die waarschijnlijk de ziekte veroorzaakt. Uit een analyse van 119 gerapporteerde missensevarianten in DES bleek slechts een beperkt verband tussen de locatie van de variant en de klinische uitkomsten.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Deze studie had tot doel de genetische oorzaak van chronische nierziekte bij twee zussen vast te stellen met behulp van sequencing van het volledige exoom en integratieve netwerkanalyse. Er werd een deletie van 18 basenparen in COL4A4 gevonden, die als pathogeen werd geclassificeerd en overeenkwam met autosomaal recessief Alport-syndroom, waarbij ook de PI3K-Akt- en AGE-RAGE-signaalroutes betrokken waren.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Deze review onderzoekt de ethische, juridische en beveiligingsuitdagingen bij de bescherming van genomische gegevens. Er wordt betoogd dat dalende prijzen voor sequencing en commerciële genoomtests ethische en privacyrisico's met zich meebrengen, en dat bij online beschikbare genomische datasets een evenwicht nodig is tussen toezicht op bioveiligheid en het recht op privacy.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
In het onderzoek werd de genexpressie in de lever van zes Holstein-koeien vóór en na het afkalven vergeleken om in kaart te brengen hoe dit orgaan zich aanpast aan de vroege lactatie. Er werden 198 differentieel tot expressie gebrachte genen gevonden, waarbij een verschuiving optrad naar energieproductie en celoverleving in plaats van opslag en groei.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Deze studie leverde tien nieuwe Cardinium-genomen op uit plantparasitaire nematoden en toonde aan dat de groepen B en F nauw verwant zijn en waarschijnlijk één evolutionaire oorsprong delen. Twee genomen van Bursaphelenchus-soorten bleken aanzienlijk gereduceerd te zijn. Uit de analyse kwamen verliezen in verschillende metabole routes en aanwijzingen voor horizontale genoverdracht naar voren.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
De studie beschrijft een familie van drie generaties met een op PFAPA lijkend syndroom van terugkerende koorts, dat autosomaal dominant wordt overgeërfd. Whole-exome sequencing bracht een zeldzame, schadelijke RXFP1-variant aan het licht die samen met de aandoening werd overgeërfd. Daarmee werd voor het eerst een verband gelegd tussen relaxinesignalering en erfelijke terugkerende koorts.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
In het onderzoek werd getest of een referentiegenoom dat overeenkomt met de experimentele cellijn de analyse van sequentiegegevens verbetert. Hiervoor werd een nieuw referentiegenoom voor de menselijke cellijn RPE-1 gegenereerd. Het overeenkomende referentiegenoom verbeterde genomische, epigenomische en transcriptomische analyses en CRISPR-genoombewerking, en bracht haplotypespecifieke verschillen tussen centromeren aan het licht.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
In het onderzoek werden de prevalentie en klinische implicaties van kiembaanvarianten in 20 DNA-reparatiegenen beoordeeld bij blaaskankerpatiënten van Europese afkomst. Bij ongeveer een derde van de patiënten werden varianten gevonden. Deze patiënten hadden vaker histopathologische varianten en ondergingen op jongere leeftijd een radicale cystectomie.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Deze studie had tot doel een diploïde genoomassemblage van referentiekwaliteit te maken voor hTERT RPE-1, een veelgebruikt niet-kwaadaardig model van retinaal epitheel. Met behulp van long-read-sequencing en Hi-C-gegevens maakten de auteurs een gefaseerde assemblage die alle centromeren omvatte en brachten zij haplotypespecifieke variatie in kaart, waaronder een kenmerkende translocatie tussen chromosomen X en 10.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Deze studie biedt een gecombineerde histologische, biochemische en RNA-seq-karakterisering van het DMD^mdx-rattenmodel voor spierdystrofie van Duchenne en identificeert 3.615 differentieel tot expressie gebrachte genen die voornamelijk betrokken zijn bij spiercontractie, het cytoskelet en ECM-routes. De auteurs stellen dat de rat een getrouwer model van DMD bij de mens is dan de mdx-muis, met ernstigere fibrose, oxidatieve stress en verstoring van het transcriptoom.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
In het onderzoek werden lentivirale shRNA-vectoren gebruikt om het TGFBI-gen in menselijke hoornvliesepitheelcellen tot zwijgen te brengen en de daaruit voortvloeiende veranderingen in het transcriptoom in kaart te brengen. Een knockdown van 70,5% veranderde de expressie van genen die verband houden met ontsteking, angiogenese, littekenvorming en remodellering van de extracellulaire matrix. Dit ondersteunt shRNA-therapie als mogelijke behandeling voor TGFBI-gerelateerde hoornvliesdystrofieën.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
In deze studie werd imputatie onderzocht bij whole-genome sequencing met lage dekking van patiënten met ernstige COVID-19. De auteurs imputeerden 79 genomen met GLIMPSE1 en vonden een hoge nauwkeurigheid (gekwadrateerde Pearson-correlatie ≍0,97) op verschillende sequencingplatforms. Bij personen van Spaanse afkomst konden zij met hoge betrouwbaarheid varianten imputeren met een minor allele frequency van slechts 2%.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Het artikel beschrijft een familie waarin meerdere pasgeborenen zijn overleden en waarin een nieuw, complex genotype van SBDS en WFS1 werd aangetroffen. Daarnaast wordt de literatuur over het Shwachman-Diamond-syndroom besproken. Bij het literatuuronderzoek naar fatale gevallen en complexe genotypen werden zeldzame gevallen gevonden, waarvan sommige onverwachte genetische en klinische bevindingen vertoonden.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Het onderzoek had tot doel het genotype en fenotype te karakteriseren van een Iraanse familie waarin onlangs de ziekte van Danon was vastgesteld, en alle gerapporteerde dragers van de LAMP2 c.877C>T-variant met elkaar te vergelijken. Er werden negen aangedane mannen gevonden met een wisselende mate van linkerventrikelhypertrofie en consistente afwijkingen in de elektrische geleiding van het hart, wat wijst op een uitgesproken fenotypische variabiliteit binnen de familie.
Lees de samenvatting
Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
In dit onderzoek werd een volledig diploïd genoom samengesteld voor de menselijke cellijn RPE-1, met volledig gefaseerde haplotypen en scaffolds op chromosoomniveau die de centromeren overspannen. Het gebruik van dit bijpassende referentiegenoom verbeterde de uitlijning van multi-omics-sequencinggegevens van RPE-1-cellen en bracht haplotypespecifieke genetische en epigenetische variatie aan het licht.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
In deze studie werd onderzocht hoe kankercellen resistent worden tegen het chemotherapeuticum irinotecan. Uit de studie bleek dat deze resistentie zich geleidelijk ontwikkelt door terugkerende mutaties in niet-coderend DNA op de knipplaatsen van topoisomerase 1. Hierdoor ontstaan bij latere blootstelling aan het geneesmiddel minder DNA-breuken.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
In het onderzoek werden volledige genomen met een hoge dekkingsgraad van inheemse bewoners van de Ecuadoraanse hooglanden geanalyseerd om aanwijzingen voor natuurlijke selectie te vinden. De sterkste signalen bevonden zich in immuunregio's die verband houden met tuberculose, wat wijst op aanpassing duizenden jaren vóór het contact met Europeanen. Daarnaast werd een sterke bevolkingsafname vastgesteld die samenviel met de komst van Europeanen.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
In het onderzoek werd nagegaan of de chromosomale fase — de rangschikking van allelen langs homologe chromosomen — niet-invasieve prenatale tests kon verbeteren bij zeer lage fracties foetaal DNA. Na validatie in silico analyseerden de auteurs één zo'n geval opnieuw en concludeerden zij met zekerheid dat de foetus trisomie 18 had, terwijl de standaardtest geen uitsluitsel had gegeven.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
In het onderzoek werd de invoering van volledige genoomsequencing voor de diagnostiek van zeldzame ziekten in Noord-Ierland binnen het Britse 100,000 Genomes Project geëvalueerd aan de hand van enquêtes, interviews en een workshop met meer dan 400 deelnemers. Het beveelt verbeteringen aan op het gebied van toestemming, voorlichting, computerinfrastructuur en multidisciplinaire samenwerking om genomische geneeskunde breed in de reguliere zorg toe te passen.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Deze studie presenteert de eerste volledige genoomsequenties van de inheemse bevolking van Uruguay van vóór het Europese contact, afkomstig van een 2.000 jaar oude vindplaats in het oosten van Uruguay. De individuen waren verwant aan mensen uit de oudheid uit Panama en Oost-Brazilië, maar niet aan hedendaagse Amazonevolkeren, en hadden een afzonderlijke genetische afstamming die niet eerder in Zuid-Amerika was aangetroffen.
Lees de samenvatting
Conferentie · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Dit onderzoek had tot doel na te gaan of een cluster van genetische varianten op de 2q12-locus kon voorspellen hoe patiënten met milde alzheimer reageren op piromelatine. De onderzoekers meldden dat dit cluster van polymorfismen mogelijk kan voorspellen hoe patiënten op de behandeling reageren.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Dit onderzoek was gericht op het vinden van enzymen die de celwanden van microalgen kunnen afbreken en de extractie van lipiden voor de productie van biobrandstof kunnen verbeteren. Daarbij werd een nieuwe schimmel van de soort Penicillium sumatraense geïsoleerd en werd het volledige genoom ervan gesequencet. Het filtraat van deze schimmel verhoogde de afgifte van lipiden en chlorofyl uit Chlorella vulgaris met respectievelijk 48,9% en 42,6%.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Dit onderzoek biedt een openbaar beschikbare dataset met drievoudige whole-genome sequencing van DNA uit speeksel van één anonieme mannelijke donor, bedoeld voor het testen van bio-informaticapijplijnen. In de drie replicaten kwam 81% van de varianten in ten minste twee monsters voor en was het karyotype 46,XY, zonder duidelijke variatie in het aantal kopieën.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Dit artikel onderzocht het ethische debat rond rechtstreeks aan consumenten aangeboden genetische tests en vergeleek publieke en private genetische biobanken. Het concludeerde dat transparantie en vertrouwen de belangrijkste ethische factoren zijn en dat dialoog tussen de publieke sector, de private sector en burgers essentieel is om een evenwicht te vinden tussen de consumentenmarkt en publieke biobanken.
Lees de samenvatting
Peer-reviewed · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Het onderzoek had tot doel de bedrijfsmodellen op de markt voor rechtstreeks aan consumenten aangeboden genetische tests systematisch in kaart te brengen. Op basis van een database met 277 diensten werd een taxonomie met 15 dimensies ontwikkeld en werden zes dominante archetypen van bedrijfsmodellen geïdentificeerd.
Lees de samenvatting

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, thuisbezorgd. Uw volledige genoom wordt gesequenced volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Rapporten die klaar zijn voor uw arts worden binnen 6–8 weken in uw Genome Manager geleverd: permanent en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Bestel mijn Genome Test

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Publicaties

Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis

Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data

Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition

Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes

Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases

Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics

Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications

The reference genome of the human diploid cell line RPE-1

Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy

Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment

Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients

Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature

A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study

The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes

Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks

Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact

Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions

A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland

The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay

Symposia — Oral Communications — Late Breaking News

A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes

Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples

The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks

Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing

Eén test. Een leven lang antwoorden.