Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het PRODH-gen, dat het enzym prolineoxidase aanmaakt, het eerste enzym bij de afbraak van proline. PRODH ligt in de 22q11.2-regio, en sommige getroffen personen hebben een 22q11.2-deletie op het ene chromosoom en een PRODH-variant op het andere.
Tekenen en symptomen
Verhoogde prolinespiegels in het bloed, waarbij veel mensen geen klachten hebben. Sommigen hebben epileptische aanvallen, een verstandelijke beperking of leerproblemen. Minder vaak zijn er psychiatrische kenmerken, waaronder een verhoogd risico op aandoeningen uit het schizofreniespectrum.
Wat een diagnose verandert
Er is geen specifieke behandeling vastgesteld; de zorg richt zich op eventuele aanvallen en op ontwikkelings- of psychiatrische behoeften. Ouders van een getroffen kind zijn meestal beiden drager, dus erfelijkheidsadvies en dragerschapstesten kunnen worden aangeboden, waaronder, waar relevant, een test op een 22q11.2-deletie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
HPI; hyperprolinemia caused by mutation in PRODH; hyperprolinemia, type I; HYRPRO1; PRODH hyperprolinemia; proline oxidase deficiency
