Neurooculocardiogenitourinair syndroom
Autosomaal dominant
Wordt veroorzaakt door een verandering in één kopie van WDR37. De gemelde veranderingen omvatten missense- en splicingvarianten, en de beschreven veranderingen zijn de novo ontstaan.
Tekenen en symptomen
Verstandelijke beperking en epileptische aanvallen, met kenmerkende gelaatstrekken. Er zijn colobomen en andere afwijkingen aan de ogen, hartafwijkingen en afwijkingen aan de nieren gemeld. Ook zijn er malformaties van het cerebellum en skeletafwijkingen gemeld.
Wat een diagnose verandert
Behandeling van epileptische aanvallen, ondersteuning bij de ontwikkeling en onderzoek van de ogen, het hart en de nieren. Gemelde gevallen zijn de novo ontstaan, maar genetische counseling en onderzoek bij de ouders bepalen het herhalingsrisico.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NOCGUS
