Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

GPR143-gerelateerde foveale hypoplasie (oculair albinisme type 1)

Met wholegenomesequencing wordt het GPR143-gen op het X-chromosoom onderzocht op veranderingen die foveale hypoplasie veroorzaken, vooral bij mannen, met verminderd zicht en onwillekeurige oogbewegingen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een erfelijke oogaandoening, die vooral jongens treft, waarbij de centrale netvlieskuil (fovea) zich niet volledig ontwikkelt, wat leidt tot verminderd zicht en onwillekeurige oogbewegingen. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in het GPR143-gen op het X-chromosoom.

Dit is een erfelijke oogaandoening die vooral mannen treft, waarbij het midden van het netvlies, de fovea genoemd, niet volledig ontwikkelt. Het veroorzaakt verminderd zicht vanaf de zuigelingenleeftijd en nystagmus, wat onwillekeurige oogbewegingen betekent. Veel mannen hebben ook minder pigment in de iris en het netvlies, en ogen die niet in dezelfde richting kijken.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in GPR143, dat een receptor maakt in de pigmentcellen van het oog die de groei van pigmentkorrels reguleert. Omdat het gen op het X-chromosoom ligt, zijn mannen met één veranderde kopie aangedaan, terwijl vrouwen meestal dragers zijn.

Het zichtverlies is blijvend maar verslechtert meestal niet. De zorg omvat een bril, hulpmiddelen voor slechtziendheid, zonnebrillen bij lichtgevoeligheid en onderwijsondersteuning. Erfelijkheidsadvies legt de X-gebonden overerving uit, en dragerstesten zijn beschikbaar voor vrouwelijke familieleden.

Een aangedane man geeft de verandering door aan al zijn dochters en aan geen van zijn zonen. Dragende vrouwen hebben bij elk kind een kans van 50% om het door te geven, dus zonen van dragende vrouwen hebben een kans van 50% om aangedaan te zijn.

De aandoening die we analyseren

GPR143 gerelateerde foveale hypoplasie

X-gebonden recessief

Veroorzaakt door veranderingen in GPR143, dat een receptor aanmaakt in de pigmentcellen van het oog die de groei van pigmentkorrels regelt. Omdat het gen op het X-chromosoom ligt, zijn jongens met één veranderde kopie aangedaan, terwijl meisjes meestal draagster zijn.

Tekenen en symptomen

Verminderde gezichtsscherpte vanaf de zuigelingenleeftijd en nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen), met een onvolgroeide fovea. Veel jongens hebben ook verminderd pigment in de iris en het netvlies, verkeerd gerichte zenuwvezels van de oogzenuw en scheelzien, terwijl de huid- en haarkleur meestal normaal is. Draagsters hebben meestal een normaal gezicht, maar kunnen een gevlekt patroon van retinapigment vertonen.

Wat een diagnose verandert

Regelmatige oogzorg met een bril, hulpmiddelen voor slechtziendheid en onderwijsondersteuning; een zonnebril kan helpen bij lichtgevoeligheid. Erfelijkheidsadvies legt de X-gebonden overerving uit: zonen van draagster-vrouwen hebben een kans van 50% om aangedaan te zijn, en draagsterstesten zijn beschikbaar voor vrouwelijke familieleden.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Bronnen: [1][2][3]

Waarom volledige genoomsequencing

Deze X-gebonden aandoening treft vooral mannen, dus het familiepatroon is belangrijk bij het adviseren van vrouwelijke familieleden. Met wholegenomesequencing wordt het GPR143-gen in dezelfde test onderzocht.

Zonen en dochters van dragers

Dragende vrouwen hebben bij elk kind een kans van 50% om de verandering door te geven, en mannen die haar erven, zijn aangedaan. Dragerstesten zijn het meest informatief zodra de GPR143-verandering in de familie is vastgesteld.

Een negatief resultaat is niet doorslaggevend

Genetisch onderzoek vindt een GPR143-verandering bij meer dan 9 op de 10 aangedane mannen, dus een negatief resultaat sluit de aandoening niet volledig uit. De diagnose berust ook op klinische oogbevindingen zoals nystagmus en foveale hypoplasie, dus een negatief resultaat moet samen met deze worden beoordeeld.

Beperkingen

  • Genetisch onderzoek vindt een verandering in GPR143 bij meer dan 9 op de 10 aangedane jongens, dus een negatief resultaat sluit de aandoening niet volledig uit.

Referenties

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium