Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Ademhaling

Familiale longfibrose

Erfelijke vormen van littekenvorming in de longen (longfibrose), meestal gekoppeld aan genen die telomeren in stand houden, de beschermende uiteinden van chromosomen, en minder vaak aan genen voor surfactantproteïnen. Vormen die met telomeren samenhangen, kunnen ook het beenmerg en de lever aantasten.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

Telomeergerelateerde longfibrose en/of beenmergfalen

Varianten in genen voor het in stand houden van telomeren, zoals TERT, TERC, RTEL1 en PARN, kunnen progressieve longfibrose op volwassen leeftijd veroorzaken, soms samen met beenmergfalen of leverziekte.

Wat een diagnose verandert

Wanneer u dit weet, kan dat leiden tot eerdere controle van uw longen en eerdere behandeling, onderzoek op betrokkenheid van bloed en lever, zorgvuldig gebruik van immunosuppressieve geneesmiddelen rond een transplantatie, en een zorgvuldige keuze van verwante donoren.

Geanalyseerde genen

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Interstitiële longziekte 1 (gerelateerd aan SFTPA1)

Autosomaal dominant

Varianten in het gen voor surfactantproteïne A1 (SFTPA1) kunnen familiale longfibrose veroorzaken, en in sommige families longkanker.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Interstitiële longziekte 2 (gerelateerd aan SFTPA2)

Autosomaal dominant

Varianten in het gen voor surfactantproteïne A2 (SFTPA2) kunnen familiale longfibrose veroorzaken, en in sommige families longkanker.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Beperkingen

  • SFTPA1 en SFTPA2 zijn nauw verwante, bijna identieke genen, waardoor sequencing met korte reads leesfragmenten tussen beide kan verkeerd toewijzen; sommige varianten kunnen daardoor worden gemist of moeten worden bevestigd.
  • Wholegenoomsequencing kan de telomeerlengte niet meten; die wordt vaak naast genetisch onderzoek gebruikt om telomeergerelateerde ziekte te beoordelen.

Andere conditions in de categorie ademhaling

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium