Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

GRIA2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis

Met whole genome sequencing wordt het GRIA2-gen onderzocht op veranderingen die een neurologische ontwikkelingsstoornis met verstandelijke beperking, een duidelijke taalachterstand en bij sommige kinderen aanvallen veroorzaken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een neurologische ontwikkelingsstoornis die verstandelijke beperking en taalachterstand veroorzaakt, vaak met autisme of gedragsafwijkingen en soms epileptische aanvallen. Ze wordt veroorzaakt door nieuwe veranderingen in het GRIA2-gen, een onderdeel van een receptor voor de hersenstof glutamaat.

Een GRIA2-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornis veroorzaakt een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, met duidelijke moeilijkheden op het gebied van taal. Vrijwel iedereen heeft weinig of geen spraak, en ongeveer de helft van de getroffen personen spreekt niet. Sommige kinderen ontwikkelen zich eerst normaal en verliezen daarna vaardigheden, en er zijn meldingen van autisme of andere gedragsverschillen. Bijna de helft van de getroffen kinderen krijgt aanvallen.

De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in één kopie van het GRIA2-gen, dat het GluA2-onderdeel van de AMPA-receptor codeert. Deze receptor is een kanaal dat reageert op glutamaat, een chemische stof in de hersenen, en snelle signalen tussen zenuwcellen doorgeeft. De meeste veranderingen ontstaan de novo, en sommige kinderen hebben bewegingsproblemen zoals chorea, dystonie of dyskinesie.

Bij sommige kinderen is de spierspanning al bij de geboorte afwijkend, en enkelen kunnen niet lopen. Er is geen genezing, dus de zorg is ondersteunend en gericht op een betere levenskwaliteit en functioneren. Dit omvat logopedie, fysiotherapie, ergotherapie en voedingstherapie, behandeling van aanvallen wanneer die optreden, en gedragsonderzoek.

De aandoening die we analyseren

Autosomaal dominant

Veroorzaakt door veranderingen in één kopie van GRIA2, dat de GluA2-subeenheid codeert van de AMPA-glutamaatreceptor, die snelle signalen tussen zenuwcellen doorgeeft. De meeste veranderingen ontstaan de novo.

Tekenen en symptomen

Ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking met een duidelijke taalachterstand. Autisme en andere gedrags- of psychiatrische afwijkingen zijn gemeld, en sommige kinderen vertonen kenmerken die lijken op het Rett-syndroom. Bijna de helft van de getroffen kinderen krijgt epileptische aanvallen, en sommigen hebben bewegingsstoornissen zoals chorea, dystonie of dyskinesie.

Wat een diagnose verandert

Ondersteuning op het gebied van ontwikkeling, spraak en onderwijs, met gedragsonderzoek; epileptische aanvallen worden behandeld wanneer ze optreden. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar onderzoek van de ouders en genetische counseling geven inzicht in het herhalingsrisico.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES

MONDO:0030060OMIM 618917MedGen 1708389Bronnen: [1][2]

Waarom volledige genoomsequencing

De meeste GRIA2-veranderingen ontstaan de novo, dus het risico voor toekomstige zwangerschappen wordt laag geacht, al bestaat er een klein herhalingsrisico. Met whole genome sequencing wordt GRIA2 in één test onderzocht.

Nieuwe veranderingen en een klein herhalingsrisico

Omdat het getroffen kind waarschijnlijk een nieuwe GRIA2-verandering heeft, wordt het risico voor toekomstige zwangerschappen laag geacht. Er bestaat toch een herhalingsrisico van ongeveer 1% voor broers en zussen, vanwege mogelijke germinale mosaïcisme bij een van de ouders. Prenatale of preïmplantatiediagnostiek kan daarom overwogen worden.

Ondersteunende, multidisciplinaire zorg

De zorg betreft onder meer neurologie, ontwikkelingsgeneeskunde voor kinderen, logopedie, oogheelkunde en medische genetica. Aanvallen worden behandeld wanneer ze optreden, en gedragsonderzoek maakt deel uit van de vervolgzorg.

Referenties

  1. Efthymiou S, Rumbos Siurana E, Salpietro V, Bayat A, Houlden H, 2024. GRIA2-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Salpietro V, Dixon CL, Guo H, Bello OD, Vandrovcova J, Efthymiou S et al., 2019. AMPA receptor GluA2 subunit defects are a cause of neurodevelopmental disorders. Nature communications

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium