Autosomaal recessief · Zeer zeldzaam; er zijn slechts een klein aantal families gemeld.
Veroorzaakt door verlies-van-functie-veranderingen in beide kopieën van HTRA2, een gen dat codeert voor een protease dat helpt de eiwitten en structuur van de mitochondriën in stand te houden. Elke ouder draagt meestal één veranderde kopie.
Tekenen en symptomen
De klachten beginnen vroeg in het leven, met epileptische aanvallen, een afwijkende spierspanning (verhoogde spierspanning afwisselend met verlaagde spierspanning), ademhalings- en hart- en longproblemen, en een verhoogde concentratie 3-methylglutaconzuur in de urine. Andere kenmerken zijn onder meer een laag aantal neutrofielen en lactaatacidose. Er zijn meldingen van vroeg overlijden.
Wat een diagnose verandert
De behandeling is ondersteunend en richt zich op ademhaling, voeding en de controle van epileptische aanvallen, met begeleiding door een metabole specialist. Erfelijkheidsadvies en onderzoek naar draagsterschap bij familieleden helpen gezinnen het herhalingsrisico te begrijpen; onderzoek tijdens een toekomstige zwangerschap is mogelijk zodra beide familiale varianten bekend zijn.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
3-methylglutaconic aciduria, type VIII; 3-methylglutaconic aciduria, type VIII; MGCA8; MGA8; MGCA8
