Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Leukodystrofieën met een beginnen op volwassen leeftijd

Erfelijke aandoeningen van de witte stof die meestal op volwassen leeftijd beginnen. Ze omvatten CSF1R-gerelateerde leukoencefalopathie met axonale sferoïden (ALSP), LMNB1-gerelateerde autosomaal dominante leukodystrofie en de ziekte van Nasu-Hakola (TYROBP en TREM2).

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 3 aandoeningen die we analyseren

CSF1R-gerelateerde leukoencefalopathie met axonale sferoïden die op volwassen leeftijd begint (ALSP)

Autosomaal dominant

Veranderingen in CSF1R veroorzaken een witte-stofziekte op volwassen leeftijd, met veranderingen in gedrag en denken, depressie en problemen met bewegen en lopen.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose kan een lange zoektocht naar de oorzaak beëindigen en maakt verwijzing mogelijk naar centra die behandelingen zoals stamceltransplantatie beoordelen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann

MONDO:0800027OMIM 221820Orphanet 313808MedGen 1794139

LMNB1-gerelateerde autosomaal dominante leukodystrofie die op volwassen leeftijd begint

Autosomaal dominant

Extra kopieën van LMNB1, of deleties in de buurt ervan, veroorzaken een langzaam voortschrijdende leukodystrofie die begint in het midden van de volwassenheid. Vaak beginnen de klachten met problemen met blaas-, darm- en bloeddrukregulatie, gevolgd door ataxie en spasticiteit.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ADLD; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy; autosomal dominant adult-onset demyelinating leukodystrophy; autosomal dominant leukodystrophy with autonomic disease; multiple sclerosis-like disorder

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, atypical
  • leukodystrophy, demyelinating, adult-onset, autosomal dominant, typical
MONDO:0008215Orphanet 99027MedGen 356995

Ziekte van Nasu-Hakola (polycystische lipomembraneuze osteodysplasie met sclerotiserende leukoencefalopathie)

Autosomaal recessief

Veranderingen in TYROBP of TREM2 veroorzaken botcysten en fracturen in de jonge volwassenheid, gevolgd door voortschrijdende veranderingen in persoonlijkheid en geheugen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Nasu-Hakola disease; NHD; PLO-SL; PLOSL; polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1
  • polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2
MONDO:0009092Orphanet 2770MedGen 387795

Beperkingen

  • LMNB1-gerelateerde leukodystrofie wordt meestal veroorzaakt door een duplicatie van het gen of een deletie in de buurt ervan, en niet door een kleine verandering. Veranderingen in het aantal kopieën worden minder betrouwbaar gedetecteerd dan kleine varianten en moeten mogelijk bevestigd worden met een gerichte methode.

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium