Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

NDE1-gerelateerde microlissencefalie

Een zeldzame, ernstige aangeboren hersenmisvorming met een zeer klein hoofd en een gladde of onderontwikkelde hersenoppervlakte. Ze wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van het NDE1-gen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De aandoening die we analyseren

Microcefalie met lissencefalie en/of hydranencefalie

Autosomaal recessief

Wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van NDE1, een gen dat nodig is voor celdeling in het zich ontwikkelende brein. Verlies van functie verstoort de proliferatie van hersenprogenitorcellen.

Tekenen en symptomen

Ernstige microcefalie, met een vereenvoudigd of glad hersenoppervlak. In één overzicht van gerapporteerde gevallen hadden alle personen een verstandelijke beperking en agenesie van het corpus callosum.

Wat een diagnose verandert

De zorg is ondersteunend, met behandeling van epilepsie, ondersteuning bij het voeden, fysiotherapie en waar nodig palliatieve zorg. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en voor gezinnen zijn dragerschaps- en prenatale onderzoeken beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • lissencephaly 4
  • NDE1-related microhydranencephaly
MONDO:0700116Bronnen: [1][2]

Beperkingen

  • Bij sommige personen is één NDE1-kopie verwijderd door een deletie op 16p13.11. Dergelijke deleties worden mogelijk niet opgespoord door analyse van kleine varianten, dus het vinden van slechts één verandering sluit de aandoening niet uit.

Referenties

  1. Alkuraya FS, Cai X, Emery C, Mochida GH, Al-Dosari MS, Felie JM et al., 2011. Human mutations in NDE1 cause extreme microcephaly with lissencephaly [corrected]. American journal of human genetics
  2. Tan L, Bi B, Zhao P, Cai X, Wan C, Shao J et al., 2017. Severe congenital microcephaly with 16p13.11 microdeletion combined with NDE1 mutation, a case report and literature review. BMC medical genetics

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium