Autosomaal recessief
Erfelijke defecten in thiamine-transporters of in de activering van thiamine, veroorzaakt door genen zoals SLC19A2, SLC19A3, TPK1 en SLC25A19, die anemie, diabetes en gehoorverlies of episodes van ernstige hersendisfunctie kunnen veroorzaken.
Wat een diagnose verandert
Door dit te weten kan vroegtijdig worden behandeld met hoge doses thiamine en, waar dat passend is, biotine. Dit kan ernstige complicaties bij meerdere van deze aandoeningen voorkomen of verminderen.
Bevat 7 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
