Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ANTXR1, dat codeert voor een receptor op het celoppervlak die betrokken is bij het verwerken van de extracellulaire matrix. Wanneer die receptor wegvalt, hopen zich matrixmateriaal op in weefsels.
Tekenen en symptomen
Kleine lichaamslengte en trage groei, schaarse of afwezige haargroei, en tanden die zich wel vormen maar niet doorkomen. Er zijn craniofaciale afwijkingen gemeld, waaronder ver uit elkaar staande ogen en craniosynostose. Progressieve optische atrofie is een belangrijk kenmerk, en glaucoom kan het gezichtsvermogen aantasten; sommigen krijgen hart- of bloedvatproblemen.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat controle van het gebit, de ogen en de groei, met regelmatige metingen van de oogdruk. Beide ouders zijn meestal dragers, daarom wordt genetische counseling en dragerschapstesting voor familieleden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
