Autosomaal recessief
Gedeeltelijk albinisme met zilverkleurig haar; type 1 (MYO5A) gaat gepaard met neurologische problemen, type 2 (RAB27A) veroorzaakt een levensbedreigende overactivatie van het immuunsysteem (HLH), en type 3 (MLPH) beïnvloedt alleen de pigmentatie.
Wat een diagnose verandert
Type 2 vereist snelle behandeling door een specialist en meestal een stamceltransplantatie.
Ook bekend als
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
