X-gebonden recessief
Veroorzaakt door veranderingen in MBTPS2 op het X-chromosoom, waardoor eiwitten worden geactiveerd die cholesterol en de stressrespons van de cel reguleren. Vooral jongens worden getroffen.
Tekenen en symptomen
Typisch zijn ichthyosis follicularis (stekelige, schilferige huid rond de haarzakjes), afwezig of schaars haar op het hoofd, de wenkbrauwen en de wimpers (atrichie) en uitgesproken lichtgevoeligheid (fotofobie). Sommige mensen hebben daarnaast het BRESHECK-syndroom, dat nog meer kenmerken toevoegt.
Wat een diagnose verandert
Ondersteunende huid- en oogzorg, indien nodig met ontwikkelingsondersteuning. Moeders kunnen dragers zijn, dus draagsterschapstesten bij vrouwelijke familieleden en erfelijkheidsadvies zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
