Neurologische ontwikkelingsstoornis gerelateerd aan TNR met spasticiteit en voorbijgaande opisthotonus
Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TNR (tenascine-R), een eiwit in de extracellulaire matrix van de hersenen dat betrokken is bij zenuwverbindingen en myelinisatie.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand, vaak duidelijk aanwezig, met een lage spierspanning van de romp en stijfheid (spasticiteit) van de benen. In de zuigelingenperiode treden episodes van naar achteren buigen (opisthotonus) op, die na verloop van tijd verdwijnen. De aandoening verergert meestal niet.
Wat een diagnose verandert
Fysiotherapie, behandeling van spasticiteit, loophulpmiddelen en ondersteuning bij de ontwikkeling. Ouders zijn meestal dragers, dus draagschapstesten voor familieleden en genetische counseling zijn beschikbaar.
Geanalyseerde genen
