Renaal-hepatische-pancreatische dysplasie 2
Deze aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in NEK8, dat een eiwit aanmaakt dat voorkomt in primaire cilia. Ernstige vormen ontstaan door veranderingen in beide kopieën van het gen (autosomaal recessief), terwijl bepaalde veranderingen in één kopie op autosomaal dominante wijze cystische nierziekte veroorzaken.
Tekenen en symptomen
Bij de ernstige recessieve vorm zijn de nieren en lever vergroot en met cysten en slecht gevormd, en veel aangedane zwangerschappen of pasgeborenen overleven dit niet. Situs inversus en hartproblemen kunnen ook voorkomen. Mildere vormen veroorzaken nefronoftise of cystische nierziekte, meestal al in de neonatale periode.
Wat een diagnose verandert
De behandeling hangt af van de ernst en omvat controle van de nierfunctie, behandeling van nierfalen met dialyse of transplantatie, en onderzoek van de lever. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen omdat zowel recessieve als dominante overerving voorkomt; onderzoek van de ouders verduidelijkt het herhalingsrisico, en prenatale testen kunnen worden besproken.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
NEK8 renal-hepatic-pancreatic dysplasia; renal-hepatic-pancreatic dysplasia caused by mutation in NEK8; renal-hepatic-pancreatic dysplasia type 2; RHPD2
