Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Gastro-intestinaal

Viscerale myopathie (CIPO, MMIHS)

Erfelijke aandoeningen van de spieren of zenuwen die voedsel door de darm transporteren en de blaas leegmaken. Ze geven klachten die lijken op een darmobstructie, zonder dat er een fysieke blokkade is. De ernst varieert van een levensbedreigende aandoening bij pasgeborenen tot mildere motiliteitsstoornissen bij volwassenen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Familiaire viscerale myopathie

Autosomaal dominant

Een aandoening van de glad spierweefsel in darm en blaas, meestal veroorzaakt door varianten in ACTG2, die vaak nieuw ontstaan bij de betrokken persoon.

Wat een diagnose verandert

Een genetische diagnose kan onnodige buikoperaties voorkomen en helpt bij de keuze van voeding en blaaszorg.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-microcolon-intestinaal hypoperistaltiek syndroom (MMIHS)

Een ernstige aandoening bij pasgeborenen met een sterk vergrote blaas, een kleine dikke darm en slechte darmbewegingen, veroorzaakt door varianten in gladde-spiergenen zoals ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 en LMOD1.

Wat een diagnose verandert

Een vroege diagnose helpt bij het plannen van voedingsondersteuning, blaasdrainage en in sommige gevallen een transplantatie.

Geanalyseerde genen

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Chronische intestinale pseudo-obstructie (CIPO)

Terugkerende episodes van darmobstructie zonder fysieke blokkade, inclusief X-gebonden vormen veroorzaakt door FLNA en recessieve vormen veroorzaakt door ERBB3.

Wat een diagnose verandert

Het herkennen van de aandoening voorkomt herhaalde operaties bij vermoede blokkade en richt de zorg op voeding en symptoombestrijding.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Familiaire viscerale neuropathie

Autosomaal recessief

Erfelijke vormen van intestinale pseudo-obstructie veroorzaakt door een afwijkende ontwikkeling of werking van de zenuwvoorziening van de darm.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose helpt de motiliteitsstoornis te verklaren en stuurt het voedingsbeheer.

Geanalyseerde genen

Bevat 3 gerelateerde subtypen ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Beperkingen

  • ACTG2 lijkt sterk op andere actinegenen (ACTA2, ACTG1, ACTA1), waardoor sommige varianten in deze regio lastiger in kaart te brengen en betrouwbaar vast te stellen zijn.
  • Een enkele MYH11-variant wordt geassocieerd met familiaal thoracaal aneurysma van de aorta, wat in een apart rapport wordt besproken; alleen varianten in beide kopieën van MYH11 veroorzaken MMIHS.

Andere conditions in de categorie gastro-intestinaal

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium