Autosomaal recessief
Een tekort aan arylsulfatase B leidt tot opstapeling van dermatansulfaat, wat kan resulteren in kleine gestalte, stijve gewrichten, grove gelaatstrekken, troebeling van het hoornvlies, hartklepziekte en vernauwing van de luchtwegen. Er bestaan vormen die snel en vormen die langzaam voortschrijden.
Wat een diagnose verandert
Enzymvervangingstherapie (galsulfase) is beschikbaar.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
ARSB deficiency; arylsulfatase B deficiency; ASB deficiency; Maroteaux Lamy Syndrome; Maroteaux-Lamy disease; MPS VI; MPS6; MPSVI; Mucopoly-saccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI; mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy); N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
Bevat 2 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing
- mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing
