Trombocytemie 2
Autosomaal dominant
Trombocytemie 2 wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering in één kopie van MPL, waardoor de trombopoëtinereceptor overactief wordt, zodat het beenmerg te veel bloedplaatjes aanmaakt.
Tekenen en symptomen
Een verhoogd aantal bloedplaatjes wordt vaak gevonden bij een routinematig bloedonderzoek. Sommige mensen hebben bloedstolsels, hoofdpijn of andere klachten die met de bloedsomloop samenhangen, en de milt kan vergroot zijn. Minder vaak treedt bloeding of littekenvorming in het beenmerg op.
Wat een diagnose verandert
Vervolgcontrole bij een hematoloog wordt aanbevolen om de bloedwaarden te volgen en het risico op bloedstolsels in te schatten. Voor patiënten wordt laaddosis aspirine in lage dosering geadviseerd, en bij een hoger risico worden cytoreductieve geneesmiddelen gebruikt. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen; elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven, en familieleden kunnen een bloedonderzoek en testen laten doen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
familial thrombocytosis caused by mutation in MPL; MPL familial thrombocytosis; MPL-related thrombocythemia; THCYT2
