Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van een van verschillende genen die onderdelen van het BAF (SWI/SNF)-chromatineremodellerende complex vormen, waaronder ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 en BICRA. Bij ARID1B ontstaan vrijwel alle veranderingen de novo.
Tekenen en symptomen
Ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking, variërend van licht tot ernstig, waarbij met name de spraak sterk is aangedaan. Kenmerkend zijn kleine of ontbrekende nagels en eindkootjes van de vijfde vingers en tenen, grove gelaatstrekken, dikke wenkbrauwen, schaarse haargroei op het hoofd en toegenomen lichaamsbeharing. Een lage spierspanning en voedingsproblemen komen vaak voor. Ongeveer de helft van de mensen heeft epileptische aanvallen. Ook afwijkingen aan hart, nieren, hersenen of ogen en gehoorverlies kunnen optreden.
Wat een diagnose verandert
Begeleiding bij ontwikkeling, spraak en onderwijs, met bij de diagnose onderzoek van groei, voeding, zicht, gehoor, hart en nieren. Gespecialiseerde nazorg hangt af van het gen en de aanwezige kenmerken. De meeste gevallen ontstaan de novo, maar genetische counseling en onderzoek van de ouders bepalen het herhalingsrisico, omdat een ouder in enkele families zelf aangedaan kan zijn.
Ook bekend als
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Bevat 12 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
