Autosomaal dominant
Veroorzaakt door een verandering in één kopie van het IMPG1-gen, dat een onderdeel aanmaakt van de matrix die de fotoreceptorcellen omringt. Deze veranderingen kunnen erfelijk zijn, en sommige dragers hebben geen klachten.
Tekenen en symptomen
Gelige (vitelliforme) afzettingen in de macula, die op volwassen leeftijd kunnen voorkomen, met bij sommige mensen verminderd centraal zicht. Sommige dragers hebben geen klachten. Ook is retinitis pigmentosa beschreven, met een bredere betrokkenheid van het netvlies.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken met netvliesbeeldvorming, en indien nodig ondersteuning bij slechtziendheid. Elk kind van een getroffen persoon heeft een kans van 1 op 2 om de verandering te erven. Daarom kunnen genetische counseling en onderzoek bij familieleden worden aangeboden.
Geanalyseerde genen
Bevat 1 gerelateerd subtype ↓Subtypen verbergen ↑
- benign concentric annular macular dystrophy
