Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Immunologisch

Immuno-osseuze dysplasieën

Erfelijke aandoeningen die kleine lichaamslengte door afwijkende botgroei combineren met een verzwakt immuunsysteem. Hieronder vallen cartilage-hair hypoplasie, Schimke immuno-osseuze dysplasie en het Roifman-syndroom.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Immuno-osseuze dysplasie

Autosomaal recessief

Een groep aandoeningen, waaronder cartilage-hair hypoplasie (RMRP) en Schimke immuno-osseuze dysplasie (SMARCAL1), die skeletdysplasie combineren met immuundeficiëntie.

Wat een diagnose verandert

Met de diagnose weet u welke levende vaccins u beter kunt vermijden, hoe u infecties kunt voorkomen en welke controles nodig zijn voor de nieren, het bloedbeeld en het risico op kanker.

Geanalyseerde genen

Bevat 5 gerelateerde subtypen ↓
  • cartilage-hair hypoplasia
  • congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
  • metaphyseal dysplasia without hypotrichosis
  • Schimke immuno-osseous dysplasia
  • skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
MONDO:0015708Orphanet 169349MedGen 609410

Roifman-syndroom

Autosomaal recessief

Dit wordt veroorzaakt door veranderingen in het RNU4ATAC-gen. Het combineert skeletdysplasie, verminderde antilichaamproductie, veranderingen in het netvlies en een vertraagde ontwikkeling.

Wat een diagnose verandert

Door de aandoening te herkennen kan waar nodig antilichaamvervangingstherapie worden gegeven, en kan de ontwikkeling en het zicht op passende wijze worden opgevolgd.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

RFMN; spondyloepiphseal dysplasia, retinal dystrophy and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia, retinal dystrophy, and antibody deficiency; spondyloepiphyseal dysplasia-retinal dystrophy-immunodeficiency syndrome

MONDO:0014722OMIM 300258OMIM 616651Orphanet 353298MedGen 375801

Beperkingen

  • RMRP en RNU4ATAC zijn genen die niet-coderend RNA aanmaken. Sommige RMRP-veranderingen zijn insertnone of duplicaties in de promotor; die kunnen worden gemist door analyses die zich op coderende gebieden richten.

Andere conditions in de categorie immunologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium