Het DOORS-syndroom wordt vaak veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TBC1D24, een gen dat betrokken is bij signalering tussen zenuwcellen en membraantransport, en wordt dan autosomaal recessief overgeerfd. Een verandering in één kopie van ATP6V1B2 kan het DOORS-syndroom ook veroorzaken; dit kan binnen een spectrum liggen met het verwante DDOD-syndroom.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend zijn een ernstig sensorineurale gehoorverlies en kleine of afwezige nagels, met korte eindkootjes van de vingers en tenen. Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en epileptische aanvallen, die moeilijk onder controle te krijgen kunnen zijn, komen vaak voor. Minder vaak is er een klein hoofd of andere afwijkingen van het skelet.
Wat een diagnose verandert
De zorg omvat gehoorondersteuning, zoals cochleaire implantaten, behandeling van epileptische aanvallen met neurologische controles, en ontwikkelings- en onderwijsondersteuning. Genetische counseling wordt aanbevolen: bij TBC1D24 zijn ouders meestal dragers met een herhalingsrisico van 1 op 4, en bij ATP6V1B2 helpt onderzoek bij de ouders om het risico beter in kaart te brengen.
Ook bekend als
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
