Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Gastro-intestinaal

Ziekte van Hirschsprung

Aandoeningen waarbij de zenuwcellen die de darmbeweging regelen zich niet volledig ontwikkelen in een deel van de darm, wat meestal vanaf de geboorte obstipatie of darmobstructie veroorzaakt. Er zijn meerdere genen bij betrokken, meestal RET, en veel dragers van een variant krijgen de aandoening nooit.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Hirschsprung-ziekte

Ongeveer 1 op 5.000 geboorten, waarbij jongens ongeveer vier keer zo vaak getroffen worden als meisjes.

Een ontwikkelingsstoornis waarbij zenuwcellen (ganglioncellen) ontbreken in het uiteinde van de darm, waardoor ontlasting niet normaal kan worden afgevoerd.

Wat een diagnose verandert

Het herkennen van een genetische oorzaak ondersteunt een vroege diagnose bij pasgeborenen met vertraagde ontlasting en helpt bij advies over het herhalingsrisico voor familieleden.

Ook bekend als

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprung-ziekte, genetische aanleg

Autosomaal dominant

Erfelijke varianten in genen zoals RET, EDNRB, EDN3 en GDNF die de kans op Hirschsprung-ziekte verhogen, met onvolledige en geslachtsafhankelijke penetrantie.

Wat een diagnose verandert

Familieleden kunnen advies krijgen over het herhalingsrisico en over het herkennen van vroege darmklachten bij zuigelingen.

Geanalyseerde genen

Bevat 9 gerelateerde subtypen ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzen-syndroom

Autosomaal recessief

Een zeldzaam syndroom veroorzaakt door varianten in KIFBP, waarbij Hirschsprung-ziekte samengaat met een verstandelijke beperking en kenmerkende gelaatstrekken.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose verklaart de combinatie van kenmerken en stuurt de ontwikkelings- en chirurgische zorg.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddad-syndroom

Autosomaal dominant

Het samen voorkomen van congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom en Hirschsprung-ziekte, veroorzaakt door varianten in PHOX2B.

Wat een diagnose verandert

Kennis van de diagnose maakt levenslange ademhalingsondersteuning tijdens de slaap en screening op tumoren van de neurale lijst noodzakelijk.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Beperkingen

  • Een groot deel van het erfelijke risico komt van veelvoorkomende varianten in RET met lage penetrantie, waaronder een niet-coderend enhancerallel; deze worden niet als monogene diagnose gerapporteerd, en veel mensen met een pathogene RET-variant krijgen nooit Hirschsprung-ziekte.
  • Sommige RET-varianten veroorzaken in plaats daarvan multipele endocriene neoplasie type 2, dat in een apart rapport wordt behandeld; de interpretatie van de variant maakt het onderscheid.
  • Expansies van polyalaninerepeats in PHOX2B, de gebruikelijke oorzaak van Haddad-syndroom, liggen in een GC-rijke regio die bij short-read sequencing slecht wordt bepaald en daardoor gemist kan worden.
  • Hirschsprung-ziekte die deel uitmaakt van het Mowat-Wilson-syndroom (ZEB2) of het Waardenburg-Shah-syndroom (SOX10) wordt in die rapporten behandeld.

Andere conditions in de categorie gastro-intestinaal

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium