Veroorzaakt door veranderingen in SLC6A5, dat codeert voor een glycinetransporter. Uit gerapporteerde cohorten blijkt meestal een recessieve overerving, hoewel er ook enkele dominante gevallen voorkomen.
Tekenen en symptomen
Kenmerkend zijn duidelijke stijfheid bij pasgeborenen en een overdreven schrikreactie op onverwacht geluid of aanraking, wat kan leiden tot vallen. Bij pasgeborenen kunnen ook apneu (ademstops) en cyanose (blauwe verkleuring) optreden.
Wat een diagnose verandert
Erfelijkheidsadvies is beschikbaar, met dragerstesten of testen van de ouders, afhankelijk van de overerving. Patiënten moeten worden onderzocht op ontwikkelings- en neuropsychiatrische problemen, en genetisch onderzoek wordt aanbevolen.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
