Autosomaal recessief
Een stofwisselingsziekte waarbij homogentisinezuur (HGA) en het daaruit ontstane geoxideerde product, benzoquinonazijnzuur (BQA), zich ophopen in diverse weefsels (bijvoorbeeld kraakbeen en bindweefsel) en lichaamsvloeistoffen (urine, zweet). Hierdoor wordt urine donkerder wanneer deze in contact komt met lucht. Ook treedt een grijsblauwe verkleuring op van het oogwit en de oorrand (ochronose) en ontstaat een ernstige gewrichtsziekte die zowel de centrale als de perifere gewrichten aantast (ochronotische artropathie).
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
