Wij respecteren uw privacy
Analysecookies laten ons zien hoe de site wordt gebruikt; advertentiecookies van Google en Meta meten onze advertenties. Kies welke u toestaat en wijzig dit op elk moment via Uw privacykeuzes.
Aandoeningenrapport · Neurologisch
Een groep zeldzame, erfelijke hersenziekten veroorzaakt door veranderingen in het PRNP-gen, waaronder genetische Creutzfeldt-Jakob-ziekte, het Gerstmann-Sträussler-Scheinker-syndroom en fatale familiale insomnia. Ze beginnen meestal in het midden tot late volwassen leven en verlopen snel; op dit moment bestaat er geen behandeling die het ziekteverloop kan beïnvloeden.
Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.
Inbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumInbegrepen bij Premium en Premium + AI
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
Bestel met PremiumAutosomaal dominant
Een snel voortschrijdende dementie met bewegingsproblemen, veroorzaakt door PRNP-varianten zoals E200K.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomaal dominant
Een langzaam voortschrijdende prionziekte veroorzaakt door PRNP-varianten, met ataxie gevolgd door dementie.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomaal dominant
Een prionziekte veroorzaakt door de PRNP-variant D178N in combinatie met methionine op codon 129, die leidt tot progressieve slapeloosheid, problemen met het autonome zenuwstelsel en cognitieve achteruitgang.
Ook bekend als
familial fatal insomnia; FFI
Autosomaal dominant
Een prionziekte veroorzaakt door insert')
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomaal dominant
Een met PRNP samenhangende prionziekte die zich presenteert als een langzaam voortschrijdende dementie die lijkt op de ziekte van Alzheimer.
Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.
