Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Hematologisch

Erfelijke fibrinolytische stoornissen

Zeldzame erfelijke aandoeningen die het systeem afbreekt dat bloedstolsels oplost. De meeste veroorzaken bloedingen omdat stolsels te snel worden afgebroken, vaak met normale routinematige stollingstesten. Plasminogeendeficiëntie veroorzaakt daarentegen dikke afzettingen op het slijmvlies van de ogen, mond en luchtwegen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 4 aandoeningen die we analyseren

Plasminogeenactivatorremmer-1 (PAI-1)-deficiëntie

Autosomaal recessief

Door veranderingen in beide kopieën van SERPINE1 worden stolsels te vroeg afgebroken, wat leidt tot bloedingen na letsel, operaties of bevallingen en hevige menstruaties.

Wat een diagnose verandert

Tranexaminezuur, een geneesmiddel dat de afbraak van stolsels vertraagt, is effectief bij het voorkomen en behandelen van bloedingen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

congenital PAI-1 deficiency; plasminogen activator inhibitor type 1 deficiency

MONDO:0013227OMIM 613329Orphanet 465MedGen 412870

Alfa-2-plasmineremmerdeficiëntie

Autosomaal recessief

Door veranderingen in beide kopieën van SERPINF2 worden stolsels te vroeg afgebroken, wat leidt tot bloedingen die ernstig kunnen zijn, waaronder bloedingen in gewrichten.

Wat een diagnose verandert

Tranexaminezuur, een geneesmiddel dat de afbraak van stolsels vertraagt, is effectief bij het voorkomen en behandelen van bloedingen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

anti-plasmin deficiency, congenital; antiplasmin deficiency, congenital; plasmin inhibitor deficiency

MONDO:0009883OMIM 262850Orphanet 79MedGen 414178

Plasminogeendeficiëntie (hypoplasminogenemie)

Autosomaal recessief

Door veranderingen in beide kopieën van PLG ontstaan dikke fibrineafzettingen op slijmvliezen, meestal op de oogleden (ligneuze conjunctivitis), maar ook op het tandvlees en in de luchtwegen.

Wat een diagnose verandert

Vervangingstherapie met plasminogeen is beschikbaar en kan de afzettingen verwijderen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ligneous conjunctivitis; plasminogen deficiency type 1; plasminogen deficiency, type I

MONDO:0009009OMIM 217090Orphanet 722Orphanet 97231MedGen 369859

Quebec-bloedplaatjesstoornis

Autosomaal dominant

Een dominante aandoening waarbij bloedplaatjes te veel urokinase-plasminogeenactivator bevatten, waardoor stolsels te snel worden afgebroken, wat leidt tot vertraagde bloedingen na letsel of operatie.

Wat een diagnose verandert

Bloedingen reageren op tranexaminezuur, maar niet op een bloedplaatjestransfusie.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

BDPLT5; factor V Quebec; QPD

MONDO:0011136OMIM 601709Orphanet 220436MedGen 356528

Beperkingen

  • De Quebec-bloedplaatjesstoornis wordt veroorzaakt door een duplicatie van een DNA-segment dat het PLAU-gen bevat. Hiervoor is kopieaantalanalyse nodig, en deze kan worden gemist.

Andere conditions in de categorie hematologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium