Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Oftalmologisch

Molybdeencofactor- en sulfietoxidasedeficiëntie

Dit zijn zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij het enzym sulfietoxidase niet werkt, waardoor giftig sulfiet zich opstapelt en de hersenen beschadigt. Ze beginnen meestal kort na de geboorte met aanvallen en kunnen ook een ontwrichting van de ooglens veroorzaken.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

De 2 aandoeningen die we analyseren

Molybdeencofactordeficiëntie

Autosomaal recessief

Een aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van MOCS1, MOCS2 of GPHN. Deze genen zijn nodig om de molybdeencofactor aan te maken, die door sulfietoxidase en andere enzymen wordt gebruikt.

Wat een diagnose verandert

Fosdenopterine is een goedgekeurde behandeling voor type A (MOCS1) en werkt het best wanneer deze zeer vroeg wordt gestart. Of u drager bent, is relevant voor de gezinsplanning.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

combined deficiency of sulfite oxidase, xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase; MOCOD

Bevat 4 gerelateerde subtypen ↓
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type A
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B1
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type B2
  • sulfite oxidase deficiency due to molybdenum cofactor deficiency type C
MONDO:0020480Orphanet 99732MedGen 75652

Geïsoleerde sulfietoxidasedeficiëntie

Autosomaal recessief

Een aandoening die wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van SUOX, het gen voor sulfietoxidase zelf.

Wat een diagnose verandert

Een diagnose maakt ondersteunende zorg mogelijk en biedt informatie voor advies bij toekomstige zwangerschappen.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

ISOD; sulfite oxidase deficiency; sulfite oxidase deficiency, isolated; Sulfocysteinuria

MONDO:0010089OMIM 272300Orphanet 99731MedGen 78695

Andere conditions in de categorie oftalmologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium