Congenitale fibrose van de extraoculaire spieren
Een groep aandoeningen, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals KIF21A, TUBB3 en PHOX2A, waarbij de oogbewegingen beperkt zijn en de oogleden vaak vanaf de geboorte hangen.
Wat een diagnose verandert
Een genetische diagnose verklaart de aandoening, kan helpen bij het plannen van operaties aan de oogspieren en ooglid en geeft inzicht in het herhalingsrisico.
Ook bekend als
CFEOM1; Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles; FEOM; fibrosis of extraocular muscles, congenital; fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1; fibrosis of extraocular muscles, congenital, type 1; Tukel syndrome
Bevat 8 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- congenital fibrosis of extraocular muscles type 1
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3b
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3c
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, with synergistic divergence
- Tukel syndrome
