Cone-Rod-dystrofie 20
Autosomaal recessief
Cone-rod-dystrofie 20 wordt veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van POC1B. Veranderingen in dit gen zijn beschreven bij kegel- en cone-rod-dystrofieën.
Tekenen en symptomen
Verminderd centraal zicht, lichtgevoeligheid en slecht kleurenzicht, meestal beginnend in de kindertijd of vroege volwassenheid, als gevolg van verlies van de functie van de kegeltjes. Het netvlies kan in het begin bijna normaal lijken. Later kan ook de functie van de staafjes achteruitgaan.
Wat een diagnose verandert
Regelmatige oogonderzoeken, getinte glazen tegen lichtgevoeligheid en hulpmiddelen voor slechtziendheid kunnen helpen. Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen, en draagschapsonderzoek kan aan familieleden worden aangeboden. Ouders zijn meestal dragers.
Geanalyseerde genen
Ook bekend als
cone-rod dystrophy caused by mutation in POC1B; cone-rod dystrophy type 20; CORD20; POC1B cone-rod dystrophy
