Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Aandoeningenrapport · Neurologisch

Pontocerebellaire hypoplasie (TSEN54 en MINPP1)

Met whole genome sequencing worden de genen TSEN54 en MINPP1 onderzocht op veranderingen in beide kopieën die pontocerebellaire hypoplasie veroorzaken, een aandoening waarbij het cerebellum en de pons niet volledig ontwikkelen.

Een aandoeningenrapport zoekt naar zeldzame varianten waarvan bekend is dat ze de aandoeningen veroorzaken die het omvat.

Inbegrepen bij Premium en Premium + AI

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium

Over deze condition

Een groep zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij het cerebellum en de pons, delen van de hersenen die de bewegingen regelen, zich niet goed ontwikkelen of al vroeg in het leven verloren gaan. Dit rapport behandelt TSEN54, een veelvoorkomende oorzaak, en MINPP1.

Pontocerebellaire hypoplasie is een groep zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij het cerebellum en de pons, delen van de hersenen die bewegingen aansturen, niet volledig ontwikkelen of al vroeg in het leven verloren gaan. Baby's vertonen meestal een ernstige ontwikkelingsachterstand, met weinig of geen motorische ontwikkeling, een langzaam groeiend hoofd en problemen met voeden en slikken vanaf de zuigelingenleeftijd. Onwillekeurige bewegingen en epileptische aanvallen komen vaak voor, en de levensverwachting is vaak verkort.

Dit rapport betreft twee genen. TSEN54 is een veelvoorkomende oorzaak en vormt een deel van een enzym dat transfer-RNA verwerkt, een molecuul dat nodig is voor de opbouw van eiwitten. Veranderingen in MINPP1 veroorzaken een afzonderlijke vorm, type 16. Andere genen, zoals TSEN2 en RARS2, kunnen ook pontocerebellaire hypoplasie veroorzaken maar maken geen deel uit van dit rapport.

Beide aandoeningen worden autosomaal recessief overgeërfd. Erfelijkheidsadvies legt het patroon uit, en voor gezinnen zijn draagster- en prenatale tests beschikbaar. De zorg is ondersteunend, met voedingsbegeleiding, behandeling van epileptische aanvallen en bewegingsproblemen, fysiotherapie en waar nodig palliatieve zorg.

De aandoening die we analyseren

Pontocerebellaire hypoplasie

Autosomaal recessief

Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van TSEN54 of MINPP1. TSEN54 maakt deel uit van een enzym dat transfer-RNA verwerkt, en een veelvoorkomende verandering, p.Ala307Ser, wordt aangetroffen bij pontocerebellaire hypoplasie type 2. Veranderingen in MINPP1 veroorzaken een afzonderlijke vorm, type 16.

Tekenen en symptomen

Ernstige ontwikkelingsachterstand met weinig of geen motorische ontwikkeling, progressieve microcefalie en problemen met voeding en slikken vanaf de zuigelingenleeftijd. Onwillekeurige bewegingen (dystonie of chorea) en epileptische aanvallen komen vaak voor. Veel kinderen hebben een verkorte levensverwachting.

Wat een diagnose verandert

De zorg is ondersteunend en omvat voedingsondersteuning, behandeling van aanvallen en bewegingsstoornissen, fysiotherapie en palliatieve zorg. Erfelijkheidsadvies legt de recessieve overerving uit, en voor gezinnen zijn draagster- en prenatale tests beschikbaar.

Geanalyseerde genen

Ook bekend als

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Bevat 29 gerelateerde subtypen ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Bronnen: [1][2][3][4]

Waarom volledige genoomsequencing

Pontocerebellaire hypoplasie heeft veel genetische oorzaken, en deze test omvat er twee daarvan, TSEN54 en MINPP1.

Twee genen in één test

TSEN54 en MINPP1 worden in dezelfde whole genome-test onderzocht, en niet na elkaar. Andere oorzaken van pontocerebellaire hypoplasie, zoals TSEN2 en RARS2, vallen buiten dit rapport.

Een kans van 1 op 4 voor elke broer of zus

Als beide ouders draagster zijn van een verandering in TSEN54, heeft elke broer of zus van een getroffen kind een kans van 1 op 4 om zelf getroffen te zijn. Draagstertests kunnen aan familieleden worden aangeboden, en zodra de veranderingen bekend zijn, is prenatale testen voor gezinnen beschikbaar.

Beperkingen

  • Pontocerebellaire hypoplasie heeft nog veel andere genetische oorzaken, zoals TSEN2 en RARS2, die niet in dit rapport zijn opgenomen.

Referenties

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Andere conditions in de categorie neurologisch

Alle voorwaarden →

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Eén kit, bij u thuisbezorgd. Uw volledige genoom gesequencet volgens de klinische standaard die wordt gebruikt voor diagnostische beslissingen. Binnen 6–8 weken ontvangt u in uw Genome Manager rapporten die geschikt zijn voor gebruik door uw arts — permanent beschikbaar en bijgewerkt naarmate de wetenschap vordert.

Vanaf $ 449

Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Premium kost $ 99 extra per testpakket voor het eerste jaar.

Bestel met Premium