Common variable immunodeficiency
Laag IgG met laag IgA en/of IgM en een slechte reactie op vaccinaties; vormen met één gen omvatten NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 en TNFRSF13B (TACI).
Wat een diagnose verandert
Vervanging met immunoglobulinen en vroege behandeling van infecties zijn standaard. Een genetische oorzaak kan u helpen bij de controle op auto-immuniteit, lymfoom en longziekte, en sommige vormen (zoals LRBA-deficiëntie) reageren op gerichte therapie.
Ook bekend als
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Bevat 17 gerelateerde subtypen ↓Subtypen verbergen ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
